¿Cómo se hace una prueba de Down durante el embarazo? ¿Cómo determinar el síndrome de Down durante el embarazo? Análisis general de orina.


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En ocasiones, casi todas las mujeres experimentan molestias antes de su período. Esto puede incluir sensaciones dolorosas en el pecho, depresión, irritabilidad y acné en la cara. Contrariamente a la creencia popular, pocas mujeres (menos del 10%) sufren dolores muy intensos antes de la menstruación (el llamado síndrome premenstrual), por lo que pueden perder su trabajo y separarse de sus seres queridos.

Causas del dolor antes de la menstruación:¿El dolor antes de la menstruación es consecuencia de un desequilibrio hormonal o se debe a motivos psicosociales? Existe evidencia muy sólida de que el dolor previo al período está relacionado con las hormonas, ya que los niveles cambian durante la semana previa a la menstruación. hormonas femeninas, estrógeno y progesterona (exceso de estrógeno y falta de progesterona en la segunda fase del ciclo menstrual), y durante la menopausia, los síntomas recurrentes que antes eran mensuales desaparecen. teoría hormonal.

La teoría de la "intoxicación por agua". explica la causa del dolor antes de la menstruación cambios en el sistema renina-angiotensina-aldosterona y nivel alto serotonina. La activación del sistema renina-angiotensina aumenta los niveles de serotonina y melatonina. Los estrógenos también pueden provocar retención de sodio y líquidos en el cuerpo al aumentar la producción de aldosterona.


Teoría del trastorno de prostaglandinas explica mucho varios síntomas síndrome premenstrual al cambiar el equilibrio de la prostaglandina E1. En la esquizofrenia se observa una mayor expresión de prostaglandina E debido a cambios en los procesos de excitación cerebral.

El papel principal en la patogénesis del dolor antes de la menstruación lo desempeña trastornos del metabolismo de los neuropéptidos(serotonina, dopamina, opioides, noradrenalina, etc.) en el sistema nervioso central y procesos neuroendocrinos periféricos relacionados. EN últimos años Se presta mucha atención a los péptidos del lóbulo intermedio de la glándula pituitaria, en particular a la hormona melanoestimulante de la glándula pituitaria.

Esta hormona, al interactuar con la betaendorfina, puede promover cambios de humor. Las endorfinas aumentan el nivel de prolactina, vasopresina e inhiben la acción de la prostaglandina E en los intestinos, lo que provoca congestión mamaria, estreñimiento e hinchazón.

El impulso para la aparición de dolor antes de la menstruación puede ser el aborto, la ligadura de trompas, la anticoncepción hormonal fallida, enfermedades infecciosas, embarazo y parto patológicos. Todos estos eventos que ocurren en la vida de casi todas las mujeres pueden conducir al mismo "colapso": una disminución en el nivel de progesterona natural, que es producida por los ovarios en la segunda mitad del ciclo menstrual.


Algunos investigadores han estudiado la posible conexión entre el dolor premenstrual y la disfunción tiroidea, el trastorno afectivo estacional y los trastornos del ritmo circadiano, que se tratan con luz brillante dosificada de espectro completo. Pero hasta el día de hoy, la causa del dolor menstrual sigue siendo tan misteriosa como lo era en 1931, cuando el obstetra y ginecólogo Robert Frank, MD, utilizó por primera vez el término "síndrome premenstrual" para describir el trastorno psicológico cíclico que aquejaba a sus pacientes.

Síndrome premenstrual (SPM)- totalidad síntomas patológicos, apareciendo unos días antes de la menstruación y desapareciendo en los primeros días de la menstruación. El síndrome premenstrual se manifiesta principalmente por disfunción del sistema nervioso central, trastornos vegetativo-vasculares y metabólico-endocrinos.

Los síntomas del síndrome premenstrual incluyen irritabilidad, depresión, llanto, agresividad, dolor de cabeza, mareos, náuseas, vómitos, dolor en el corazón, taquicardia, congestión mamaria, hinchazón, flatulencia, sed, dificultad para respirar y aumento de la temperatura corporal. Las manifestaciones neuropsíquicas del síndrome premenstrual se reflejan no solo en las quejas, sino también en el comportamiento inadecuado de los pacientes.

Dependiendo del predominio de ciertos síntomas, se distinguen las formas neuropsíquicas, edematosas, cefálgicas y de crisis del síndrome premenstrual.


1.B cuadro clinico En la forma neuropsíquica del síndrome premenstrual prevalecen la irritabilidad o la depresión (en las mujeres jóvenes a menudo predomina la depresión y en la adolescencia se nota agresividad), así como debilidad y llanto.

2. La forma edematosa del síndrome premenstrual se manifiesta por congestión intensa y sensibilidad de las glándulas mamarias, hinchazón de la cara, piernas, dedos e hinchazón. Muchas mujeres con forma edematosa experimentan sudoración y mayor sensibilidad a los olores.

3. La forma cefálica del síndrome premenstrual se manifiesta clínicamente por un intenso dolor de cabeza punzante que se irradia al globo ocular. El dolor de cabeza se acompaña de náuseas y vómitos y la presión arterial no cambia. Un tercio de los pacientes con la forma cefalágica del síndrome premenstrual experimentan depresión, dolor de corazón, sudoración y entumecimiento de las manos.

4. La forma de crisis del síndrome premenstrual se asocia con crisis simpático-suprarrenales. La crisis comienza con un aumento. presión arterial, hay sensación de presión detrás del esternón, miedo a la muerte y palpitaciones. Normalmente, las crisis ocurren por la tarde o por la noche y pueden ser provocadas por estrés, fatiga o una enfermedad infecciosa. Las crisis suelen terminar con una micción abundante.

Dependiendo del número, duración e intensidad de los síntomas, se distingue el síndrome premenstrual leve y grave. Con el síndrome premenstrual leve, se observan de 3 a 4 síntomas, 1 o 2 de ellos son significativamente pronunciados. Los síntomas aparecen entre 2 y 10 días antes del inicio de la menstruación. En el síndrome premenstrual grave, se presentan de 5 a 12 síntomas de 3 a 14 días antes de la menstruación, y de 2 a 5 de ellos son pronunciados.

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¿Te duele el cuerpo antes de tu período? Es necesario tener mucho cuidado con su salud en general. La gente no presta suficiente atención. síntomas de enfermedades y no se dan cuenta de que estas enfermedades pueden poner en peligro la vida. Hay muchas enfermedades que al principio no se manifiestan en nuestro organismo, pero al final resulta que, lamentablemente, ya es demasiado tarde para tratarlas. Cada enfermedad tiene sus propios síntomas específicos, característicos. manifestaciones externas- así llamado síntomas de la enfermedad. Identificar los síntomas es el primer paso para diagnosticar enfermedades en general. Para ello, basta con hacerlo varias veces al año. ser examinado por un medico, para no sólo prevenir una terrible enfermedad, sino también mantener un espíritu sano en el cuerpo y el organismo en su conjunto.

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Es raro encontrar una mujer que se sienta cómoda en vísperas de su período. Todo el mundo ha experimentado dolor antes de la menstruación al menos una vez en la vida. Dependiendo del estado de salud y las características individuales del cuerpo, las sensaciones desagradables en la parte inferior del abdomen incluyen desequilibrios hormonales, cambios cíclicos en los órganos genitales internos, síndrome premenstrual y enfermedades ocultas. Si debería preocuparse si se producen síntomas no deseados depende de su naturaleza e intensidad. La presencia de calambres intensos y períodos dolorosos intensos puede ser una señal de una condición peligrosa y siempre es motivo de un examen médico exhaustivo.

La línea entre lo normal y lo patológico en el desarrollo de los síntomas de dolor antes y durante el ciclo menstrual es bastante delgada. El concepto " Dolor fuerte“tiene su propio significado para cada mujer. En mujeres con umbrales de dolor bajos y altos, la misma sensación provoca respuestas diferentes. Los primeros literalmente se caen de un dolor insoportable, que a los segundos les parece bastante soportable. Por esta razón, a los médicos les resulta difícil describir los síntomas del dolor, es necesario registrar otras características.

Hay muchas razones por las que te sientes peor antes de la menstruación:

  • Síndrome premenstrual (SPM). Es un error creer que los signos de la próxima menstruación aparecen en 1 o 2 días. A menudo ocurren dentro de una semana o menos. Manifestaciones características de la mayoría: dolor doloroso o persistente en la parte inferior del abdomen, acompañado de síntomas autonómicos o neurológicos. El síndrome premenstrual, desde el punto de vista médico, no es una patología si provoca síntomas de baja intensidad y no altera la rutina habitual.
  • Hipotermia. El hábito de usar ropa y zapatos ligeros fuera de temporada y la exposición forzada y prolongada al frío a menudo provocan vasoespasmo posterior en la zona pélvica y dolor antes del inicio de la menstruación.
  • Agotador ejercicio de estrés. Trabajar duro, practicar deportes o levantar objetos pesados ​​la noche anterior a su período casi siempre provoca dolor.
  • Actividad física insuficiente. El hábito de sentarse durante mucho tiempo en un lugar, la aversión a caminar y caminar provocan mala circulación y congestión en la zona pélvica, que es uno de los factores que provocan el dolor.
  • Patologías gastrointestinales. El síndrome del intestino irritable, la disbiosis y la colitis empeoran antes de que aparezcan la menstruación, la hinchazón, las flatulencias y los cólicos.
  • Obesidad. El exceso de tejido adiposo interno en la cavidad abdominal provoca cambios en los niveles hormonales y aumenta el estancamiento de la sangre en los genitales, que se manifiesta en dolor antes de la menstruación.
  • Dispositivos intrauterinos. Estos anticonceptivos tienen muchas desventajas, incluidas las frecuentes manifestaciones de algodismenorrea.
  • Trastornos ginecológicos. Una de las afecciones comunes que causa dolor antes de la menstruación es la endometriosis, el crecimiento del epitelio que recubre la cavidad uterina más allá de sus límites. La desviación del órgano hacia atrás o su subdesarrollo físico invariablemente provoca dolor antes del inicio del ciclo.
  • Complicaciones después de una cirugía en los órganos pélvicos o después de un parto difícil. La presencia de cicatrices y otros cambios tisulares destructivos suelen provocar dolor acíclico y premenstrual.
  • Inflamación y dolor en los riñones. Muchas formas de nefritis empeoran en vísperas de la menstruación.

La cuestión de si una mujer sana puede tener dolor de estómago antes de la menstruación genera mucha discusión en los círculos médicos. La mayoría opina que el dolor fisiológico es siempre de baja intensidad, de naturaleza vaga y no debe percibirse como una punzada, un corte o un tirón.

¿Qué enfermedades causan dolor antes de la menstruación?

El dolor patológico antes del inicio de la menstruación no siempre es secundario, puede ocurrir inmediatamente después de la formación del ciclo. En estos casos se habla de trastornos de salud congénitos. Averiguar la verdadera causa del deterioro de la salud en adolescentes y niñas no es fácil, especialmente si un examen externo y pruebas generales de laboratorio no indican la presencia de trastornos.

Enfermedades comunes que pueden causar dolor primario antes de la menstruación:

  • actividad endocrina insuficiente de los ovarios, glándulas suprarrenales, glándula pituitaria;
  • displasia del tejido conectivo.


En tales condiciones, el dolor comienza a desarrollarse una semana o antes del ciclo esperado, es probable que haya un síndrome premenstrual severo con muchos síntomas somáticos y nerviosos:

  • mareos, dolores de cabeza, migrañas;
  • aumentos repentinos de la presión arterial;
  • sudoración intensa;
  • entumecimiento de los dedos;
  • violación de la termorregulación;
  • taquicardia;
  • hinchazón generalizada;
  • la aparición de kilos de más;
  • indigestión.

A menudo duelen los huesos y todo el cuerpo, la piel se pone pálida o enrojecida y aparece un dolor persistente de intensidad moderada o intensa en el abdomen.


En la endometriosis, un signo típico, además de los síntomas dolorosos, es la naturaleza específica de la secreción: comienza y termina con coágulos de color marrón oscuro, lo que indica la presencia de células endometriales fuera de la cavidad uterina.

Es muy peligroso si aparecen repentinamente dolores agudos, desgarrantes o tipo calambres, poco antes de su período. Esto puede indicar fibromas progresivos, un embarazo ectópico o un aborto espontáneo incipiente.

Las adherencias en la zona pélvica, la salpingooforitis y los quistes provocan dolor ovárico intenso en casi todos los casos de morbilidad. La algomenorrea suele ir acompañada de alteraciones en el propio ciclo menstrual: retrasos en el inicio de la menstruación desde varios días hasta dos o más semanas.

Muchas infecciones de transmisión sexual ocurren de forma latente y, en casos avanzados, afectan el útero y los apéndices. Unos días antes del inicio de la menstruación, bajo la influencia de cambios hormonales, el patógeno se activa, provocando una serie de síntomas negativos: picazón intensa e hinchazón de los genitales externos, ardor, malestar físico, presencia de secreción extraña: dolor abdominal. También puede aparecer por estos motivos.

Enfermedades no relacionadas con la ginecología, en las que aparece un dolor intenso durante el período premenstrual:

  • apendicitis aguda o crónica;
  • obstrucción intestinal;
  • venas varicosas de la pelvis pequeña;
  • paso de un cálculo desde la vejiga o el uréter.

Si estas patologías están asociadas con el síndrome premenstrual, el dolor en la cavidad abdominal puede confundirse con fuertes contracciones del útero antes de la menstruación.

Para determinar por qué le duele el estómago antes de la menstruación, debe someterse a un examen detallado. Como regla general, comienza con una anamnesis. El médico entrevista al paciente y averigua durante qué período aparecieron los signos negativos, así como:


  • el dolor ocurre regular u ocasionalmente, cuál es su naturaleza;
  • Hay otros síntomas;
  • si la paciente utiliza barrera y otros tipos de anticonceptivos;
  • ¿Hay problemas en vida sexual, en caso afirmativo, entonces cuáles;
  • si se detectaron previamente enfermedades inflamatorias o infecciosas, si hubo embarazos, abortos, partos.

Para estudios generales y bioquímicos de laboratorio se requieren muestras de orina, sangre, raspados de la mucosa vaginal y del cuello uterino. Es posible que se requiera cultivo bacteriano, ELISA o PCR si hay motivos para sospechar que el dolor en la parte inferior del abdomen es el resultado de una lesión infecciosa.

Para aclarar posibles patologías de los órganos internos ante cualquier tipo de síntoma, se prescribe una ecografía. El médico evalúa la ubicación y forma del útero, el estado del endometrio, los ovarios, la permeabilidad de las trompas de Falopio e identifica signos de inflamación o cambios. EN casos difíciles Se realiza laparoscopia diagnóstica.

Si hay motivos para creer que el dolor que surge es consecuencia de enfermedades y dolores intestinales, se realiza una colonoscopia o una resonancia magnética.

Se puede realizar una prueba de sensibilidad para determinar el umbral del dolor. sistema nervioso mujeres en un pliegue cutáneo usando un algesímetro.

En algunos casos, el diagnóstico puede tardar hasta varios meses.

Dolor antes de la menstruación.

El síndrome premenstrual normal en ausencia de cualquier enfermedad no causa dolor pronunciado. El malestar característico de este período es una sensación de tensión o compresión borrosa, no claramente localizada, en la parte inferior del abdomen. Los síntomas no se intensifican durante el movimiento o en una determinada posición, pueden ir acompañados de ligera debilidad muscular, cambios de humor y somnolencia. Puede haber un aumento en la sensibilidad del pezón. Los síntomas pueden aparecer un día o varios días antes de la menstruación, todos los meses en el mismo período.

El síndrome premenstrual patológico se manifiesta de diferentes maneras y forma parte de la algomenorrea. El dolor intenso suele aparecer no sólo antes de la menstruación, sino también mucho antes, así como en la mitad del ciclo. Las sensaciones son de naturaleza de calambres o dolor, cubren toda la cavidad abdominal y se irradian a la zona lumbar, el ano, las nalgas y la parte superior de los muslos. El dolor responde mal a los analgésicos. El dolor premenstrual puede ir acompañado de síntomas desagradables: malestar gastrointestinal, náuseas, calambres en las extremidades inferiores.


Un dolor insoportable y cortante en un momento dado, que te obliga a doblarte por la mitad o buscar una posición adecuada, nunca es consecuencia del síndrome premenstrual. Esto puede ser un signo de apendicitis, cólico renal, rotura de un quiste, fibromas o trompas de Falopio.

Puede tomar cualquier medicamento solo si está seguro de la causa del dolor, es decir, después de someterse a un diagnóstico. De lo contrario, su condición física puede empeorar.

Para las disfunciones endocrinas existentes, las enfermedades de los ovarios y la glándula tiroides, generalmente se prescriben terapia de reemplazo hormonal y vitaminas B, A, E. ácido ascórbico en dosis medicinales. Pueden ser inyecciones o complejos de vitaminas y minerales y suplementos dietéticos especiales.

Las enfermedades inflamatorias del área genitourinaria requieren un tratamiento con antibióticos. Si la causa del dolor de naturaleza cortante o espasmódica aguda son enfermedades sistémicas o intestinales, es imposible prescindir de restaurar el funcionamiento normal de los órganos enfermos con la ayuda de medicamentos especiales.

En caso de síndrome premenstrual grave, se necesita una serie de medidas para ayudar a corregir las alteraciones del flujo de salida. sangre menstrual, previniendo la hinchazón en la zona genital y eliminando los síntomas. Para ello, se prescribe un curso de fisioterapia: electroforesis, irradiación ultravioleta y láser. Los analgésicos y antiespasmódicos se utilizan para ayudar a aliviar los ataques de dolor intenso. Las recomendaciones incluyen: ejercicios terapéuticos, masajes, fitoterapia. Alivia bien el dolor premenstrual y alivia a los demás. Síntomas del síndrome premenstrual decocciones de salvia, hierba nudosa, raíz de cinquefoil, milenrama, bolsa de pastor.

La natación, el baile, el esquí y los tipos de actividad física aeróbica tienen un excelente efecto terapéutico.


El dolor antes de la menstruación es un motivo para acudir a un centro médico, especialmente si el síntoma es periódico. El primer médico al que debes acudir es un ginecólogo. Según los resultados del examen, las quejas presentadas y las pruebas obtenidas, será necesaria una consulta con un endocrinólogo, neurólogo o psicoterapeuta, ya que la mayoría de las veces el dolor abdominal antes de la menstruación depende de hormonas o es de naturaleza neurogénica. Durante el examen, el paciente puede ser remitido a un osteópata, cirujano, gastroenterólogo o genetista.

Un dolor muy intenso antes del inicio de la menstruación no es normal, pero indica la presencia de trastornos hormonales, anomalías genéticas, defectos en el desarrollo fisiológico del sistema reproductivo o enfermedades ocultas. Para deshacerse del sufrimiento y prevenir complicaciones graves, es necesario reaccionar a tiempo ante cualquier cambio en su estado de salud habitual y buscar la ayuda de especialistas.

Síntomas de dolor antes de la menstruación.

El síndrome premenstrual (SPM) es un grupo de patologías que aparecen antes de la menstruación y desaparecen con la aparición del sangrado. El síndrome es causado principalmente por disfunciones del sistema nervioso central, patologías vegetativas-vasculares o metabólicas-endocrinas.

El síndrome premenstrual se caracteriza por: irritación sin causa, debilidad y mareos, náuseas, depresión, llanto, manifestaciones. comportamiento agresivo, dolor de corazón, malestar en el pecho y la espalda baja, hinchazón, flatulencia, dificultad para respirar. Algunas mujeres exhiben un comportamiento inapropiado.

Los síntomas del dolor antes de la menstruación se dividen en manifestaciones neuropsíquicas, edematosas, cefalágicas y de crisis.

La forma neuropsíquica se caracteriza por estados depresivos, aumento de la irritabilidad, agresión, debilidad y llanto.

La forma edematosa del síndrome premenstrual incluye ingurgitación y agrandamiento de los senos. La cara, las piernas y los dedos pueden hincharse. A menudo, las mujeres experimentan una mayor respuesta a los olores, aumento de la sudoración e hinchazón.

Los cambios cefálgicos incluyen un dolor de cabeza intenso y punzante, que a menudo se irradia al área de los ojos. Se observa dolor en la zona del corazón, náuseas, vómitos, sudoración profusa o entumecimiento de las extremidades.

La forma de crisis del síndrome premenstrual se caracteriza por crisis simpático-suprarrenales. Los signos del proceso son un aumento de la presión, una sensación de opresión en la zona del pecho, acompañada de miedo a la muerte y aumento del ritmo cardíaco. La patología se manifiesta con mayor frecuencia en la oscuridad debido al estrés, la fatiga severa y una enfermedad infecciosa. A menudo, el final de una crisis va acompañado de una micción activa.

Según la frecuencia, intensidad y duración de los síntomas, el síndrome premenstrual se clasifica en leve o grave. La forma leve no presenta más de 4 síntomas, de los cuales 1-2 son claramente expresados ​​(se manifiestan en 2-10 días). El síndrome grave incluye de 5 a 12 condiciones desagradables, siendo 2-5 de ellas las más pronunciadas (detectadas como máximo 14/mínimo 3 días antes del inicio del sangrado menstrual).

La mayoría del sexo justo está familiarizada con la sensación de congestión y mayor sensibilidad de las glándulas mamarias antes del inicio de la menstruación. La mama aumenta de volumen, los tejidos del órgano se vuelven más densos. Esto se debe al flujo sanguíneo y a la inflamación de las glándulas. La razón que causa el dolor en los senos antes de la menstruación es un cambio en el equilibrio hormonal.

La sensibilidad mamaria periódica o mastodinia es un proceso natural. Las glándulas mamarias son órganos dependientes de hormonas. La progesterona y el estradiol producidos por los ovarios provocan cambios mensuales en las glándulas. La segunda parte del ciclo ocurre bajo la influencia de la progesterona, que aumenta la cantidad de tejido glandular en la mama (preparación para el embarazo y la lactancia), provocando que se espese. La norma es un ligero dolor en la zona del pecho.

La mastodinia se trata en combinación con otros síntomas: dolor de cabeza, aumentos repentinos de la presión arterial, hinchazón severa de las extremidades, trastornos psicoemocionales, etc. Se prescribe un efecto complejo teniendo en cuenta la gravedad del síndrome de dolor, que incluye:

  • seguir una dieta sin sal, limitando los líquidos y excluyendo productos que estimulan el sistema nervioso (café, diversas especias, té fuerte, bebidas alcohólicas, chocolate, etc.);
  • horario adecuado de sueño y descanso;
  • paseos obligatorios;
  • procedimientos de endurecimiento;
  • exposición a métodos de psicoterapia;
  • tratamiento farmacológico.

Las reacciones que ocurren en el cuerpo a nivel hormonal provocan dolores de cabeza antes de la menstruación. La aparición de dolor de diversa intensidad antes y su desaparición después de la menstruación se considera un proceso fisiológico normal.

Los cambios bioquímicos en el cuerpo afectan el ciclo de cambios hormonales. Como resultado, a menudo aparece dolor en la cabeza de intensidad variable, que se irradia al globo ocular, se desarrollan alteraciones del sueño, mareos y desmayos.

La hormona estrógeno juega un papel importante en el aumento de la susceptibilidad de las mujeres a los factores de estrés, que a su vez provocan el desarrollo de migraña menstrual. El proceso es especialmente doloroso en el contexto de trastornos circulatorios, generalmente con vómitos, mayor sensibilidad a la luz y al ruido. Pueden producirse ataques agudos como resultado de la toma de anticonceptivos que contienen estrógenos.

El síndrome de Down es una anomalía genética común. Las estadísticas muestran que de cada 700 recién nacidos, 1 nace con una patología similar. No depende de la raza zona climática, color de piel y nacionalidad.

Durante el embarazo, diagnóstico de un cromosoma adicional.
Planificación dentro de lo planeado
fotografía de cámara


Los niños con síndrome de Down nacen con la misma frecuencia, durante el embarazo la mujer puede no ser consciente de la patología, pero es posible determinar esta anomalía.

La palabra "síndrome" implica la presencia de una determinada característica o característica distintiva. Lleva el nombre del médico que describió esta anomalía, John Langdon Down. El síndrome surgió como resultado de una anomalía, una alteración en el proceso de división celular. Este síndrome ocurre cuando el cuerpo tiene un cromosoma extra. Este cromosoma puede afectar el cuerpo y el desarrollo general del bebé.

La naturaleza dicta que una persona tiene 46 cromosomas en cada célula; tiene una proporción igual de información genética de sus padres. Una persona que nace con este síndrome tiene un cromosoma extra y su origen sigue siendo un misterio.

Estos niños tienen retraso en el desarrollo, físico y mental. Esta patología también puede ir acompañada de otras enfermedades. Les resulta más difícil adaptarse a nuestro mundo, les resulta más difícil estudiar junto a sus compañeros. Pero, sin embargo, hay casos en que una persona vive una vida relativamente plena, va a la escuela, practica deportes.

Los expertos saben cómo utilizar pruebas para reconocer que un niño nacerá con síndrome de Down incluso durante el embarazo de una mujer. La prueba se realiza por muchas razones. Más del 90% de las mujeres interrumpen su embarazo tras recibir el diagnóstico. Más del 92% de las parejas abandonan a su hijo al nacer. Más del 30% de los casos terminan en aborto espontáneo.

Para tranquilizarse, basta con hacerse pruebas periódicamente

Sólo un pequeño porcentaje de niños con este diagnóstico puede vivir plenamente en armonía y comprensión con sus seres queridos. Muchas personas con el síndrome viven hasta los 60 años o más. La esperanza de vida se ve afectada por una enfermedad: la enfermedad cardíaca.

Principales signos de anomalía.

Ahora es posible determinar la patología en las primeras etapas. Al realizar una ecografía, que está prevista a partir de la semana 14 de embarazo, un especialista puede detectar una violación en la formación de la estructura del bebé:

  • por expansión de la zona del collar, que excede la norma en más de 5 mm;
  • ecogenicidad (imagen demasiado brillante en el monitor del ecógrafo) de los intestinos;
  • la presencia de enfermedades cardíacas.

Además, los signos por los cuales se puede identificar el síndrome de Down durante el embarazo pueden ser la dilatación de la pelvis renal y la formación de un quiste del plexo coroideo en el cerebro. El especialista notará inmediatamente que al feto le falta un hueso nasal y tiene pliegues en el cuello. Quieren decir que allí se acumula líquido subcutáneo. Esto es todo rasgos característicos patología.

En ocasiones se podrán observar labios anchos, una lengua plana que tendrá un surco longitudinal. La forma de la cabeza será redonda y tendrá la frente ligeramente inclinada. El cuello de un niño así es corto y los lóbulos de las orejas crecen hasta la cabeza. Gracias a la ecografía durante el embarazo, no es difícil identificar el síndrome de Down.

El diagnóstico definitivo sólo se puede realizar después del quinto mes de embarazo. El síndrome es fácilmente reconocible y tiene sus propias diferencias en apariencia. El niño tendrá ojos rasgados y cara plana en una ecografía. La mujer también se somete a determinadas pruebas que también pueden determinar la patología. Se toman de las 11 a las 13 semanas de embarazo.

Riesgo de desarrollar patología.

El síndrome no es una enfermedad, es una patología que no se puede prevenir ni curar. El niño tiene un cromosoma adicional en el cromosoma 21, como se describió anteriormente, para un total de 47.

cromosoma extra

En mujeres mayores de 36 años, la probabilidad de sufrir una anomalía aumenta (1 en 30). Por lo tanto, es muy importante realizarse análisis de sangre a tiempo y someterse a exámenes de rutina durante el embarazo; esto ayudará a identificar el síndrome de Down de manera oportuna y ayudará a tomar una decisión de manera oportuna.

Los principales factores de riesgo son:

  • la edad de la madre, pero este es un factor no crítico, a menudo estos niños nacen de mujeres jóvenes, la edad del padre no afecta particularmente el síndrome; esto se debe al hecho de que las células del hombre se renuevan cada 72 días;
  • Los óvulos femeninos, desde el momento del nacimiento, absorben todas las toxinas, productos químicos nocivos y estilos de vida poco saludables: alcohol, cigarrillos, todo esto afecta negativamente el futuro embarazo;
  • si una familia tiene un hijo “especial”, hay un pequeño porcentaje de que el segundo hijo tendrá la misma anomalía;
  • El riesgo de desarrollar Síndrome de Down también aumenta si los cónyuges son consanguíneos;
  • exposición a radiación, metales pesados;
  • Se cree que si una abuela dio a luz a su hija mayor de 37 años, existe la posibilidad de que sus nietos padezcan dicha patología.

Causas de la formación de patología.

Como tal, no existen razones exactas para el desarrollo de tal síndrome. Un niño con tal desviación puede nacer de una pareja joven y completamente sana. Pero, sin embargo, se identifican los criterios principales cuando a una mujer durante el embarazo se le puede diagnosticar patología fetal con síndrome de Down:

  • edad de la mujer menor de 18 años y mayor de 35 años;
  • formación de un cromosoma adicional;
  • herencia;
  • salud maternal;
  • matrimonios entre parientes.

Hay tres tipos de síndrome:

  • la trisomía estándar es una triplicación completa del cromosoma 21, este tipo de patología es la más común, se puede encontrar en más del 92% de los casos;
  • translocación cromosómica: este tipo de anomalía se puede heredar de los padres y no se puede encontrar con más frecuencia que el 5% de los casos;
  • forma de mosaico: ocurre solo en el 2%; en este tipo de patología, el cromosoma triplicado se encuentra en células individuales del cuerpo, las personas enfermas tienen lo habitual apariencia y desarrollo intelectual, pero tienen más probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down.

Todavía es imposible determinar las razones exactas por las que se desarrolla la patología durante el embarazo. Pero, sin embargo, las anomalías se producen cada vez con más frecuencia. También se ha observado que en las ciudades más desarrolladas hay un poco menos de casos de nacimientos de niños "soleados". Quizás factores como el medio ambiente, el nivel de ingresos o la nutrición sean importantes aquí.

Planificación para niños sanos

Para dar a luz a niños sanos, los padres deben cuidarlo con anticipación.

  1. Es necesario consultar con especialistas en genética.
  2. Realizar diagnósticos perinatales (prenatales). Incluye ecografía, determinación del nivel de alfafetoproteína en el suero sanguíneo de una mujer embarazada, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, cordocentesis ().

Diagnóstico completo


Quién está principalmente en riesgo y quién necesita asesoramiento genético:
  • familias cuyo pedigrí tiene predisposición a enfermedades hereditarias;
  • las mujeres que han experimentado varios abortos espontáneos deben someterse a exámenes durante el próximo embarazo para identificar el riesgo de desarrollar síndrome de Down en el feto;
  • que tuvieron casos de muerte fetal;
  • si los futuros padres han estado expuestos recientemente a radiación, contacto cercano con productos químicos o trabajos peligrosos;
  • aquellos que tomaron medicamentos con efecto teratogénico (provoca mutaciones en los genes);
  • aquellos que llevan un estilo de vida poco saludable;
  • hombres mayores de 45 años.

Después de consultar con especialistas en genética, es necesario realizar un diagnóstico perinatal, cuyo objetivo es determinar la salud del bebé en el útero.

Planificación para un bebé sano

Es necesario determinar el tiempo transcurrido desde el cese de la anticoncepción. Los expertos creen que después de que una mujer deja de tomar anticonceptivos orales o después de que se retira el DIU, es necesario abstenerse de concebir durante al menos 2 a 3 ciclos. Durante este período se normaliza el equilibrio hormonal, que se ve afectado por el uso de anticonceptivos. Se restauran las paredes del útero y la actividad de las trompas de Falopio. En general, el cuerpo está preparado para el siguiente embarazo y los riesgos de diagnosticar una patología como el síndrome de Down son menores.

Debe esperar hasta que nazca el bebé. Los médicos recomiendan que el período entre nacimientos sea de al menos dos años. Si una mujer ha experimentado cesárea, es especialmente necesario observar el intervalo de tiempo. También es necesario tener en cuenta el intervalo entre la alimentación y la concepción (deben transcurrir al menos 6 meses).

Pruebas para detectar patología.

Al inicio del embarazo y varios meses antes, los médicos recomiendan comenzar a tomar vitaminas, especialmente ácido fólico. Esto es necesario para que el cuerpo de la mujer esté preparado para tener un hijo. Y también para minimizar el desarrollo de patologías.

Después de que una mujer queda embarazada, después de un cierto período de tiempo se someterá a un examen de rutina. También es necesario realizar pruebas para detectar la formación de patología durante el embarazo.

Pruebas básicas que pueden demostrar que el feto está desarrollando síndrome de Down:

  • Se realiza una ecografía entre las semanas 10 y 13 de embarazo: se examina el ancho de la translucidez cervical y el hueso nasal;
  • hacerse un análisis de sangre para hCG (gonadotropina crónica) de 10 a 13 semanas, para AFP (alfa fetoproteína) de 16 a 18 semanas (la AFP es una sustancia que es sintetizada por el hígado del niño, transferida al líquido amniótico y luego al sangre de la madre);

Los futuros padres, especialmente los mayores de 35 años, están preocupados por el problema de las anomalías cromosómicas en el feto. Si existe una sospecha del desarrollo del síndrome de Down, los signos durante el embarazo se notarán entre las semanas 10 y 14. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico se requerirán diagnósticos detallados y pruebas de detección especiales, por lo que no hay necesidad de preocuparse por adelantado.

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¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una patología causada por una violación del conjunto de cromosomas que un niño recibe de sus padres. Las personas con esta patología tienen un cromosoma 47 extra, pero normalmente debería haber 46. Según estudios estadísticos, esta desviación ocurre en uno de cada 700 recién nacidos. Los factores que influyen en el trastorno cromosómico en el feto son:

  • edad de los padres del niño;
  • la edad de la abuela en la que dio a luz a su hija (madre de la recién nacida);
  • Disponibilidad los lazos familiares entre cónyuges.

El síndrome de Down se encuentra en todas partes y no tiene divisiones étnicas ni de género. Esto puede ocurrir en personas de ambos sexos y de cualquier nacionalidad. Si hay sospechas sobre el posible desarrollo de una patología en un niño, vale la pena abordarlo en la etapa de planificación.

Con la edad, el riesgo de tener un hijo con anomalías cromosómicas aumenta significativamente:

  • a los 20 años la probabilidad es del 0,07% (1 niño cada 1.500 niños);
  • a los 40 años la probabilidad alcanza el 1% (1 niño entre 100).

Si una mujer da a luz a una hija mayor de 35 años, los futuros nietos de esta niña pueden nacer con síndrome de Down. No se puede prevenir ni curar, por lo que no se considera una enfermedad, sino una patología.

Estado ambiente, estilo de vida de los padres, recepción medicamentos no puede provocar el desarrollo de patología en el embrión.


Cómo la composición familiar puede afectar el nacimiento de un niño con síndrome de Down

Cómo se determinan las desviaciones

Existen varios métodos que permiten determinar con distinta precisión la presencia de anomalías cromosómicas en el feto. Además, cuanto más complejo sea el diagnóstico, más fiables serán los resultados que se puedan esperar. Sin embargo, existe un cierto riesgo de complicaciones debido a la intervención médica.

Amniocentesis: examen del líquido amniótico.

Durante mucho tiempo se utilizó para diagnosticar un cromosoma extra en el feto. El procedimiento consiste en perforar el abdomen de la mujer con una aguja fina, a través de la cual se extrae líquido amniótico. A partir del estudio de su composición se extraen conclusiones sobre la presencia de una enfermedad hereditaria.

El hígado fetal produce una proteína especial (AFP, alfafetoproteína) que ingresa al líquido amniótico. Si el nivel de proteína está por debajo de lo normal, esto indica anomalías (el feto tiene un cromosoma extra). La amniocentesis se realiza solo si la futura madre está en riesgo ( edad madura mujeres en trabajo de parto).

La biopsia de vellosidades coriónicas es el resultado más preciso

Esta prueba le permite determinar de manera confiable si el feto tiene una anomalía cromosómica o no. El procedimiento se lleva a cabo bajo el control de un ecógrafo. Se inserta una sonda especial con un espéculo a través de la vagina de la mujer, con la ayuda de la cual se extrae un delgado flagelo de vellosidades coriónicas. Las células de la placenta contienen información precisa sobre la estructura de los cromosomas y su número, lo que también permite determinar el sexo del niño.

Pruebas de detección auxiliares para identificar patologías hereditarias.

También existen pruebas adicionales que se utilizan para diagnosticar un cromosoma extra en el feto. La proteína AFP ingresa al líquido amniótico y luego a la sangre de la mujer embarazada. Por tanto, el análisis de sangre venosa futura madre también se utiliza con éxito. Los diagnósticos sanguíneos para las pruebas crónicas de gonadotropina humana (hCG) y alfafetoproteína se realizan entre las semanas 10 y 13 y entre las 16 y 18, respectivamente. Sin embargo, estos estudios no son precisos y no garantizan el 100% de fiabilidad del resultado.

¿Qué se puede ver en una ecografía?

Durante el embarazo, los signos del síndrome de Down se pueden diagnosticar con mayor o menor precisión mediante una ecografía, que se realiza a las 14 semanas. Los principales síntomas de las desviaciones son:

  • tamaño fetal más pequeño en comparación con los estándares existentes;
  • presencia de enfermedad cardíaca;
  • violación de la formación esquelética;
  • expansión del espacio del collar (si excede 5 mm de la norma);
  • ecogenicidad del intestino;
  • una arteria en el cordón umbilical en lugar de dos;
  • aumento de la frecuencia cardíaca fetal;
  • dilatación de la pelvis renal;
  • la presencia de un quiste del plexo coroideo en el cerebro;
  • pliegues cervicales (señalan la acumulación de líquido subcutáneo);
  • ausencia del hueso nasal o su acortamiento.

Sin embargo, debe entenderse que temprano Es imposible hablar de manera confiable sobre la presencia de patología basándose únicamente en datos de ultrasonido. Se observa alrededor del 20% de los resultados falsos positivos. La imagen más completa se puede obtener mediante un examen completo de una mujer: ultrasonido, análisis de sangre para hCG, AFP, estriol libre, proteína plasmática A. Este enfoque proporciona solo el 1% de resultados falsos positivos.

Al final del quinto mes de embarazo, se puede hacer un diagnóstico definitivo. Un niño con patología de Down tiene apariencia distintiva, algunos signos durante el embarazo se mostrarán mediante una máquina de ultrasonido, otros se notarán después del nacimiento:

  • ojos rasgados;
  • labios anchos;
  • reducción del tamaño de la mandíbula superior;
  • lengua plana y ancha con ranura longitudinal;
  • cabeza redonda, frente inclinada;
  • nariz de silla de montar;
  • Cara Plana;
  • barbilla y boca pequeñas;
  • orejas de implantación baja, lóbulo adherido;
  • cuello ancho y corto;
  • extraño línea de pelo con pelo liso y suave;
  • forma de embudo (o quilla) del cofre;
  • dedo meñique corto y torcido;
  • pies y manos anchos (en las palmas hay un único surco transversal de cuatro dedos);
  • extremidades acortadas;
  • cambios significativos en los órganos internos;
  • crecimiento inadecuado de los dientes.

¿Qué hacer si el feto tiene síndrome de Down?

Para los padres, esta noticia llega como un rayo inesperado. Les resulta difícil aceptar el hecho de que su hijo no será como los demás. Están atormentados por mil preguntas, perdidos en dudas y preocupaciones. Desafortunadamente, no es raro que los padres abandonen a sus esposas que deciden dejar al niño Sunny. Para algunas mujeres el único opción posible la solución del problema se convierte en . Quienes no temen las dificultades tendrán que ser muy fuertes, porque la cultura de comportamiento de nuestros conciudadanos y su actitud hacia las personas especiales dista mucho de ser tolerante. Y, sin embargo, me gustaría señalar que los niños Sunny tienen un enorme potencial de desarrollo, son alegres y afectuosos. Es muy importante encontrar la llave de su corazón y comprender las complejidades de la psicología.

Con ayuda ejercicios terapéuticos, masajes, procedimientos fisioterapéuticos, un niño con síndrome de Down puede aprender a cuidar de sí mismo. El cuidado y el amor sinceros ayudarán al bebé a desarrollarse plenamente y a encontrar su lugar en la vida. Se conocen casos de carreras exitosas de personas con trastornos cromosómicos: los ciudadanos se convirtieron figuras públicas, deportistas, actores. El síndrome de Down no es una sentencia de muerte, sino una característica del desarrollo.

Es imposible diagnosticar con un 100% de certeza si un niño tiene una patología. Sin embargo, el síndrome de Down sí presenta síntomas durante el embarazo.

Ciertas pruebas, cuando se combinan entre sí y con factores de riesgo como la edad y los antecedentes familiares, pueden dar una estimación de la probabilidad de que un niño sea portador del gen de la trisomía 21. Se realizan ecografías de fetos con síndrome de Down y se ofrecen pruebas de diagnóstico que determinan si el niño es portador del gen, pero tiene riesgo de aborto espontáneo.

En circunstancias normales, una célula humana contiene 23 pares de cromosomas, y cada par consta de un cromosoma de cada padre. El síndrome de Down, también conocido como síndrome de Down, ocurre cuando un bebé tiene una copia adicional del cromosoma 21 en algunas o todas sus células.

Por qué aparece, aún se desconocen las causas del síndrome de Down (un cromosoma adicional completo o parcial) en el feto. El riesgo de trisomía 21 relacionado con la edad es el único factor demostrado. El 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres después de los 30 años.

Cualquiera puede tener un bebé con una anomalía cromosómica

Contrariamente a la creencia popular, el niño no hereda el síndrome de Down.
El único tipo que se puede transmitir de padres a hijos es la translocación VNI. Sin embargo, es una forma rara que se diagnostica al principio del embarazo.

Heredar una translocación significa que el padre o la madre ha reordenado el material genético. Esto significa que la persona es un portador equilibrado, que no presenta signos ni síntomas pero que puede transmitirlo fácilmente a un niño.

Riesgos de la trisomía

Hable con su médico para saber si corre riesgo de sufrir síndrome de Down durante el embarazo.
El riesgo esperado de trisomía 21 es la causa subyacente del síndrome de Down en casi el 95% de los casos. En este caso, el niño recibe tres copias del cromosoma 21 en todas las células en lugar de dos, una de cada padre.

Ocurre como resultado de una división celular anormal mientras se desarrollan los espermatozoides o los óvulos. Las personas con este tipo tienen (47 en lugar de 46) en cada celda.
Los factores de riesgo pueden variar según el tipo de anomalía.

Riesgo básico de trisomía 21:

  • El riesgo de tener un hijo con un problema genético aumenta a medida que la mujer envejece.
  • Existe un embarazo anterior en el que el feto tenía síndrome de Down. Las mujeres que han tenido un embarazo con trisomía 21 tienen una probabilidad de 1 entre 100 de tener otro hijo similar.

Mosaicismo. Este tipo es causado únicamente por ciertas células que producen 47 cromosomas. El mosaicismo ocurre en 3 de cada 100 personas con síndrome de Down. Los factores de riesgo del mosaicismo son similares a los de la trisomía 21.

El riesgo individual de trisomía 21 se produce con la translocación, la única que puede transmitirse a través de familias. Una persona con este tipo tiene 46 cromosomas, pero parte de un cromosoma se rompe y luego se adhiere a otro cromosoma.

Usted puede ser portador de un cromosoma de translocación si tiene:

¿Es posible detectar el síndrome de Down mediante una ecografía?

Existe una pequeña posibilidad de que un especialista detecte el síndrome de Down mediante una ecografía. Estos incluyen un aumento del volumen de la piel en la parte posterior de la cabeza, una disminución del tamaño de la cadera o quistes en el cerebro. Según los médicos, el síndrome de Down no se puede diagnosticar mediante ecografía. Esta prueba no detectará el riesgo esperado de trisomía 21.

Se pueden utilizar imágenes de ultrasonido a las 20 semanas para detectar el síndrome de Down en el feto.



1 Ultrasonido de un feto con vejiga grande 2 NT agrandado y falta de hueso nasal en un feto de 11 semanas con síndrome de Down

Signos ecográficos del síndrome de Down en la ecografía, que indican un mayor riesgo cuando se observan en el segundo trimestre del embarazo.

Un feto con síndrome de Down puede tener un hueso nasal pequeño o ausente, ventrículos cerebrales grandes, un pliegue nucal grueso y una arteria subclavia derecha anormal.
La presencia o ausencia de muchos signos es más precisa.

Hoy, en el sitio para mamás, analizamos una pregunta seria: ¿Por qué las mujeres embarazadas necesitan hacerse pruebas de detección del síndrome de Down? Conozca los detalles de este procedimiento.

Algunas estadísticas

Desafortunadamente, el síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes, Por lo tanto, se recomienda a las mujeres embarazadas que se realicen una prueba para determinar defectos en el desarrollo del feto.

Hoy en día, cada vez más mujeres embarazadas tienen resultados positivos Las pruebas de detección del síndrome de Down y los análisis de sangre se encuentran en un grupo de alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Además, muchas de ellas son niñas cuya ecografía no reveló ninguna anomalía.

Sin embargo, la gran mayoría de las mujeres, si no se atreven a realizar más investigaciones, dar a luz a bebés sanos. Pero el embarazo todavía se desarrolla bajo un signo de interrogación alarmante.

Según las estadísticas, los niños con síndrome de Down aparecen en promedio sólo una vez en 600-800 casos. Además, para una madre menor de 30 años y sin enfermedades genéticas en la familia, el riesgo de tener hijos así es muy pequeño (a los 20 años, uno de cada 2000 recién nacidos). El riesgo aumenta después de los 35 años, y a los 40 años, la probabilidad de que nazca un niño así es de aproximadamente 1:110.

Cabe señalar que aproximadamente la mitad de todos los casos de anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down, terminan en abortos espontáneos naturales en las primeras etapas del embarazo (hasta 8 semanas).

¿Qué pruebas de detección existen?

Existen muchas pruebas de detección diferentes, pero no todas las pruebas de detección del síndrome de Down están disponibles en nuestro país o en determinadas zonas del mismo. Si la prueba que elige no está disponible en una clínica donde vive, puede pagar para que se la realicen donde esté disponible.

el sitio recuerda que análisis de sangre, ultrasonido o una combinación de estos procedimientos son pruebas de detección. No darán una garantía del 100% del nacimiento de un bebé sano o con síndrome de Down, pero realizar dicha prueba ayuda a determinar la necesidad de pruebas de diagnóstico.

Cuando los hospitales solicitan una prueba de diagnóstico, generalmente asumen desde la probabilidad mínima. Algunos creen que esta proporción mínima equivale a 1 entre 150, y otros, a 1 entre 250. Es decir, la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es de 1 entre 150 o 1 entre 250. Independientemente de los indicadores que se aceptado en su hospital, si su nivel de riesgo es menor, se considerarán los resultados del examen de detección del síndrome de Down negativo. Esto significa que es poco probable que su bebé nazca con síndrome de Down.

La prueba detecta embarazos con riesgo de sufrir anomalías cromosómicas. Pero también identifica aquellos embarazos en los que no existe amenaza de desarrollar síndrome de Down. El resultado de tal prueba se llama falso positivo.

Detección del síndrome de Down en el primer y segundo trimestre del embarazo

Durante el período de 11 a 14 semanas de embarazo, Ultrasonido para calcular el espesor del espacio nucal fetal. También existe un análisis de sangre que a menudo se realiza en combinación con la ecografía anterior (la llamada prueba doble). Un análisis de sangre revela el nivel de beta-hCG, así como la cantidad de proteína PAPP-A.

Una mujer que lo lleva tiene un nivel diferente al normal. Estas pruebas son muy precisas, pero su precisión aumenta si se realizan simultáneamente. Entonces la probabilidad de detectar un defecto del desarrollo en un niño es 90-93 % .

Por supuesto, la precisión de la doble prueba también depende de varios factores (las calificaciones del médico, el funcionamiento del escáner, el intervalo de tiempo durante estos procedimientos).
Sus ventajas:

  • El grado de precisión es bastante alto.
  • Hay tiempo para pensar qué hacer si lo descubren. alto riesgo Síndrome de Down, el cribado está diseñado para ello. No puedes hacer nada, o puedes realizar una prueba de diagnóstico.
  • Una prueba de diagnóstico al comienzo del embarazo, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, proporciona información más detallada.

Defecto:

  • Un estudio para determinar el espesor del espacio del collar, sin embargo, parece una doble prueba, debido a los altos precios y la falta de materiales necesarios, no se realiza en todos los hospitales regionales.

En el segundo trimestre, la detección prenatal del síndrome de Down se basa en prueba de sangre. Se lleva a cabo entre las 16 y 18 semanas, determinando el nivel de determinados parámetros sanguíneos.
Hay varios tipos de pruebas:

  • Doble (detecta el contenido de estriol y beta-hCG).
  • Triple (detecta el contenido de estriol, AFP y beta-hCG).
  • Cuádruple (detecta el contenido de estriol, AFP, inhibina A y beta-hCG).

Sus ventajas:

  • Hacerse un análisis de sangre no es difícil.
  • Los análisis de sangre se realizan en muchos laboratorios.

Defectos:

  • La precisión será menor que en el primer trimestre. Gracias a la prueba doble se detecta el 59% de los casos y a la prueba cuádruple, el 76% de los casos de desarrollo del síndrome de Down en el feto.
  • Los resultados se recibirán en mucho tiempo. Si el riesgo es alto, debe decidir si realizar una amniocentesis. (muestreo de líquido amniótico para investigación) para confirmar o no.

Internet describe varios horrores tras la detección del síndrome de Down...

Decida si está dispuesto a aceptar procedimiento arriesgado¿Amniocentesis si tiene riesgo de desarrollar síndrome de Down? Y si se confirma el diagnóstico, ¿decidirás interrumpir el embarazo en ese momento? más tarde? En cualquier caso, debes considerarlo seriamente antes de realizar una prueba de detección.



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