Bajo genoma se entiende como el sistema genético completo de una célula, que asegura la transferencia de todas sus propiedades, tanto estructurales como funcionales, en un número de generaciones. El término genoma fue introducido por primera vez por el botánico Winkler para referirse al conjunto haploide de cromosomas. Más tarde se utilizó este término para referirse a la cantidad de ADN en una célula haploide o diploide. En genética molecular, el genoma y el ADN se utilizan a menudo como conceptos idénticos.

Muchos virus, que se denominan retrovirus, el genoma está representado por una molécula de ARN. A menudo, el ARN está encerrado en una cubierta de proteína: cápside. Los virus de ARN causan en humanos varias enfermedades como influenza, polio, hepatitis, rubéola, sarampión y muchos otros. El genoma de los virus de ARN es pequeño y puede constar de solo tres genes, uno de los cuales codifica la proteína de la cápside, mientras que los otros son necesarios para que el virus se reproduzca. Cuando un virus ingresa a una célula, en la primera etapa, el ADNc monocatenario se sintetiza a partir de la plantilla de ARN del virus utilizando la enzima transcriptasa inversa. A menudo, el gen de esta enzima se encuentra en el genoma del propio virus de ARN. Se construye un ADN de doble cadena de acuerdo con la plantilla de ADNc y se inserta o transpone en el ADN cromosómico de la célula huésped, y luego se transcribe y traduce para formar proteínas virales. Un mecanismo similar para incorporar el genoma del virus de ARN en el ADN cromosómico se llama retroposición.

Los genomas de procariotas y eucariotas, aunque tienen cierta similitud, todavía difieren significativamente en su estructura. Los genomas de los procariotas están compuestos casi en su totalidad por genes y secuencias reguladoras. No hay intrones en los genes de los procariotas. A menudo, los genes de procariotas funcionalmente relacionados están bajo un control transcripcional común, es decir, se transcriben juntos, formando operón.

Los genomas de los eucariotas son significativamente más grandes que los genomas de las bacterias, en la levadura aproximadamente 2 veces y en los humanos, en tres órdenes de magnitud, es decir, mil veces. Sin embargo, no existe una relación directa entre la cantidad de ADN y la complejidad evolutiva de las especies. Baste decir que los genomas de algunas especies de plantas o anfibios son diez o incluso cien veces más grandes que el genoma humano. En algunos casos, las especies de organismos estrechamente relacionadas pueden diferir significativamente en la cantidad de ADN. Una circunstancia importante es que durante la transición de procariotas a eucariotas, el aumento del genoma se produce principalmente por la aparición de un gran número de secuencias no codificantes. De hecho, en el genoma humano, las regiones codificantes, es decir, los exones, ocupan en total no más del 3 % y, según algunas estimaciones, alrededor del 1 % de la longitud total del ADN.

Más del 50% del genoma humano está ocupado por secuencias que se repiten muchas veces en la molécula de ADN. La mayoría de ellos no forman parte de las regiones codificantes de los genes. Algunas secuencias repetitivas juegan un papel estructural. Este papel es claro para satélite repeticiones compuestas de secuencias monótonas relativamente cortas agrupadas en grupos en tándem extendidos. Tales secuencias contribuyen a aumentar la hélice del ADN y pueden servir como una especie de puntos de referencia en el marco cromosómico. Por tanto, no es de extrañar que un gran número de repeticiones satélite se localicen en la región de la heterocromatina, en los extremos y en las regiones pericentroméricas de los cromosomas, donde los genes están prácticamente ausentes. La localización de un gran número de repeticiones satélite en estas regiones es necesaria para la correcta organización de los cromosomas y su mantenimiento como estructuras integrales. Pero las funciones del ADN satélite no se limitan a esto. Así, el papel de la clase numerosa queda menos claro. microsatélite repeticiones distribuidas de manera bastante uniforme en todos los cromosomas y compuestas de 1 a 4 secuencias de nucleótidos del mismo tipo que se repiten en tándem. Muchos de ellos resultan ser altamente polimórficos en términos del número de elementos repetidos en el grupo. Esto significa que diferentes individuos pueden contener un número diferente de elementos repetidos en ubicaciones homólogas de localización de microsatélites. La mayor parte de esta variabilidad es neutral, es decir, no conduce al desarrollo de ningún proceso patológico. Sin embargo, en los casos en que las repeticiones de microsatélites inestables se localizan en los genes, un aumento (expansión) en el número de elementos repetidos por encima de la norma permisible puede alterar significativamente el funcionamiento de estos genes y manifestarse en forma de enfermedades hereditarias, denominadas enfermedades de expansión. Nivel alto El polimorfismo de muchas repeticiones de microsatélites neutrales conduce al hecho de que en la mayoría de la población se encuentran en un estado heterocigoto. Esta propiedad de las secuencias polimórficas de microsatélites, combinada con su ubicuidad, las convierte en marcadores moleculares convenientes disponibles para el análisis de prácticamente cualquier gen.

Otro tipo de elementos repetitivos más extensos que ya no se agrupan son las secuencias complementarias orientadas en direcciones opuestas entre sí. Se les llama repeticiones invertidas o invertidas. Tales secuencias pueden proporcionar la aproximación de regiones de la molécula de ADN que están distantes entre sí, lo que puede ser importante para el desempeño de muchas de sus funciones fisiológicas normales.

De paso, notamos que hay muchos elementos reguladores en el genoma humano, cuyas funciones están asociadas con la autorreproducción de las moléculas de ADN, el trabajo coordinado de muchos genes que forman las "redes de genes", y una serie de otros procesos. Los elementos reguladores, por regla general, también se repiten muchas veces en las moléculas de ADN. Los genes eucariotas no están organizados en operones y, por lo tanto, cada gen tiene su propio sistema regulador. Además, los organismos superiores, incluidos los humanos, tienen un sistema adicional de regulación de la expresión génica en comparación con los microorganismos. Esto se debe a la necesidad de asegurar el trabajo selectivo de diferentes genes en tejidos diferenciados de un organismo multicelular.

Y finalmente, los más numerosos son repeticiones dispersas, más extendido que el ADN satélite y no agrupado, sino disperso por todo el genoma en forma de elementos separados. El número de tales repeticiones en las moléculas de ADN humano puede alcanzar decenas y, a veces, cientos de miles de copias. Su papel es aún menos claro, pero está claro que realizan funciones reguladoras más que estructurales.

Algunos tipos de estas repeticiones pueden construirse a partir del ADN, existen independientemente de los cromosomas en forma de pequeñas moléculas circulares y luego se integran en el mismo u otros lugares en el ADN cromosómico, cambiando así su localización. Tales secuencias son elementos móviles genoma La capacidad de mover algunos tipos de elementos móviles a veces se enfatiza en sus nombres, que en la traducción del inglés suenan como "vagabundo" o "gitano". En los extremos de los elementos móviles, existen ciertas características estructurales que les otorgan la capacidad de ser incluidos en el ADN cromosómico. Además, a menudo en estos mismos elementos existe información genética sobre las enzimas que catalizan el proceso de incorporación. El movimiento de elementos transponibles promueve la reorganización estructural del genoma, la transferencia de material genético entre especies (horizontal) y la inestabilidad mutacional de los genes. Los elementos móviles incluyen secuencias de algunos virus que pueden integrarse en moléculas de ADN humano y estar presentes en tal estado lítico latente durante mucho tiempo.

Se han encontrado elementos móviles en todas las especies estudiadas a este respecto, mientras que los diferentes grupos taxonómicos se caracterizan por clases específicas de elementos móviles. En eucariotas, constituyen un componente muy importante del genoma. Alrededor del 40% del genoma del ratón y más del 45% del genoma humano están ocupados por tales secuencias. Así, el área total ocupada por los elementos transponibles en el genoma humano supera significativamente el área total de los genes. En procariotas y eucariotas inferiores, el movimiento de elementos móviles se realiza principalmente por la inserción o transposición directa del ADN del elemento móvil en ADN cromosómico, es decir, estos elementos pertenecen a la clase transposones. Según el tipo de elemento móvil, los mecanismos de transposición pueden ser diferentes.

La gran mayoría de los elementos móviles de los mamíferos, incluidos los humanos, se mantienen en el genoma a través de la retroposición de ARN, es decir, se retroposones. La retroposición implica la transcripción inversa de ARN para formar ADNc y su transposición en ADN cromosómico. La mayoría de los retroposones son repeticiones dispersas largas (LINE) o cortas (SINE). En humanos, el elemento más numeroso del tipo SINE es Alu-repetir representado en el genoma por más de un millón de copias. Aproximadamente una décima es elementos LTR, secuencias similares a los retrovirus, que tienen largas repeticiones terminales, lo que les proporciona la capacidad de integrarse en el ADN. El origen de la mayoría de las repeticiones dispersas moderadas ampliamente representadas en el genoma de vertebrados y humanos está directamente relacionado con la retroposición de ARN transcritos inversamente.

En los años 80 del siglo pasado, en los trabajos de M. D. Golubovsky con coautores, se demostró que el movimiento de elementos transponibles es la principal causa de mutaciones espontáneas en poblaciones naturales drosófila. En humanos no es así, aunque se han descrito mutaciones en pacientes con determinadas enfermedades hereditarias debidas a la introducción de elementos transponibles en el gen. Por ejemplo, en algunos pacientes con síndrome de Apert, se identificó una inserción repetida de Alu en el exón 9 del gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos ( FGFR2). En algunos casos, en pacientes con miodistrofia de Duchenne, es posible rastrear la presencia del elemento Alu en el punto de ruptura formado por una deleción en el gen DMD. Recuérdese que en esta enfermedad se encuentran deleciones intragénicas extendidas en más del 60% de los pacientes. Se demostró que uno de los extremos de las deleciones ubicado en el intrón 43 del gen DMD, ubicado en el interior de un elemento móvil perteneciente a la familia de los retrotransposones. Sin embargo, enfatizamos una vez más que, a diferencia de Drosophila, en humanos, el movimiento de elementos móviles no es la razón principal para la aparición espontánea de mutaciones.

Detección en el genoma humano y otras especies de seres vivos un número grande secuencias capaces de cambiar su localización fue la base para el desarrollo de una nueva dirección en genética, llamada genética móvil. La existencia de elementos transponibles fue predicha por primera vez en la década de 1950 por Barbara McClintock, quien observó en una de las líneas genéticas de maíz la ocurrencia de mutaciones inestables en la localización del punto de ruptura de uno de los cromosomas. Cuando se movió el punto de ruptura, el espectro de mutaciones cambió en consecuencia, que siempre resultó estar ubicado cerca del trastorno citogenético dado. Estas observaciones experimentales permitieron a Barbara McClintock sugerir la existencia de una clase especial de elementos genéticos que pueden introducirse en diferentes loci y afectar la tasa de mutación genética. En un principio, esta hipótesis no encontró apoyo entre la comunidad científica, pero luego se confirmó directamente a nivel molecular. Gran aporte al desarrollo. genética móvil contribuyó con el trabajo de los investigadores nacionales R. B. Khesin, G. P. Georgiev, V. A. Gvozdev, M. D. Golubovsky.

De acuerdo con los conceptos clásicos, todos los elementos del genoma tienen una localización permanente. Resultó que esta disposición es cierta solo en relación con los llamados elementos estructurales, principalmente genes. La ubicación estable de genes en los cromosomas hace posible construir mapas citogenéticos, es decir, ubicar genes en relación con marcadores de cromosomas citológicamente visibles. Pero junto con tal obligatorio o, como dicen, obligar elementos del genoma en las moléculas de ADN humano hay un gran número opcional elementos, cuya presencia no es estrictamente necesaria, y su ausencia no conduce a ninguna enfermedad. El papel de tales elementos opcionales es particularmente importante en procesos evolutivos. Cambios en número y topografía elementos opcionales M. D. Golubovsky propuso llamar variaciones a diferencia de las mutaciones genéticas. Las variaciones ocurren en el genoma regularmente y con alta frecuencia. Los elementos opcionales son los primeros en percibir lo que está pasando en ambiente cambios, e incluso aquellos que no tienen un efecto mutagénico. Bajo la influencia de las variaciones que han surgido, pueden ocurrir mutaciones o cambios hereditarios masivos dirigidos, que se manifiestan en forma de brotes de mutabilidad. Este fenómeno se describió por primera vez en los trabajos de los genetistas de Leningrado R.L. Berg, realizados en poblaciones naturales de Drosophila, y luego en los trabajos de L.Z. Kaidanov, realizados en líneas puras de Drosophila, selección a largo plazo para un rasgo no adaptativo. Así, los elementos opcionales representan una especie de RAM genoma, y ​​su papel es especialmente importante en la evolución.

Junto con los genes y las secuencias repetitivas, hay muchas secuencias únicas en el genoma humano que no están asociadas con funciones de codificación. Entre ellos está la clase. pseudogenes, tales secuencias, que, aunque cercanas en su composición de nucleótidos a ciertos genes, se diferencian de ellos en la presencia de muchas mutaciones que no permiten su transcripción o traducción.

La naturaleza de la disposición de los genes en los cromosomas y dentro de los cromosomas es muy desigual. Algunas regiones del genoma muestran una alta densidad de genes, mientras que otras no muestran ningún gen. Por regla general, los genes eucarióticos están separados por los llamados espaciador lagunas en las que, junto con las repeticiones, se localizan secuencias únicas que no son genes. El propósito de la mayoría de las secuencias no codificantes únicas sigue sin estar claro. Tampoco está claro el papel de los intrones: secciones extendidas no codificantes de genes que se transcriben en moléculas de preARN en etapa inicial expresión génica, y luego cortar estas moléculas durante la formación de mRNA.

Junto con la existencia de una gran cantidad de ADN "redundante" en el genoma humano, hay una gran cantidad de ejemplos de paquetes de información extremadamente compactos en las áreas de localización de genes. Primero, dentro de las regiones de intrones de algunos genes, se pueden ubicar otros genes que se leen en la dirección opuesta. Un ejemplo es el gen de la hemofilia A - F8C codifica el factor VIII de la coagulación de la sangre. En el intrón 22 de este gen se encontraron otros 2 genes A Y B, que se leen en sentido contrario. Los productos de estos genes no tienen nada que ver con el factor VIII de la coagulación sanguínea. Sin embargo, para uno de estos genes ( A) se identificó un homólogo ubicado en la orientación opuesta en la vecindad inmediata del extremo 5' del gen F8C. La presencia de dos secuencias complementarias largas tan poco espaciadas contribuye a los reordenamientos estructurales en esta región del genoma y, en particular, a las inversiones, es decir, un giro de 180 0 de la región del ADN ubicada entre dos copias homólogas del gen. A. Estas inversiones dan como resultado la inactivación completa del gen. F8C. Tales inversiones se encuentran en el 45% de los pacientes con formas graves de hemofilia A.

En segundo lugar, junto con el regulador general del gen, el promotor, sus regiones de intrones pueden contener promotores adicionales, cada uno de los cuales es capaz de desencadenar la síntesis de preARN desde diferentes puntos de partida. Este fenómeno se llama transcripción alternativa. En este caso, se pueden formar proteínas de diferentes longitudes a partir de un mismo gen, con similitudes en sus regiones finales, pero diferentes en sus secuencias iniciales. Un ejemplo sorprendente de regulación a nivel transcripcional es el gen de la miodistrofia de Duchenne ( DMD). Al menos 8 promotores independientes realizan la transcripción alternativa del gen DMD V diferentes tejidos y en diferentes etapas del desarrollo embrionario. producto génico DMD en los músculos cardíaco y esquelético se encuentra la proteína distrofina en forma de bastón, que participa en el mantenimiento de la integridad de la membrana de la fibra muscular y en la formación de la sinapsis neuromuscular. Su expresión se realiza a partir del principal promotor muscular situado en la región 5' no traducida del gen. En la región cortical del cerebro y en las células de Purkinje, la expresión génica DMD con la formación de isoformas cerebrales de distrofina de tamaño completo se lleva a cabo a partir de dos promotores alternativos ubicados en el primer intrón del gen. Las isoformas de distrofina de longitud completa de los tipos de músculo y cerebro tienen ligeras diferencias en las regiones N-terminales. Comenzando desde la mitad del gen y más cerca de su final, hay otros 5 promotores que proporcionan expresión génica. DMD en otros tejidos con la formación de isoformas acortadas, las llamadas apodistrofinas, que no tienen secciones N-terminales de distrofina, pero son homólogas a sus regiones C-terminales.

Consideremos a qué consecuencias clínicas puede conducir una organización tan compleja del trabajo de un gen. Ya hemos escrito que el principal tipo de mutaciones en la miodistrofia de Duchenne son las deleciones intragénicas extendidas. En particular, se describieron pacientes con miocardiopatía dilatada severa sin manifestaciones de debilidad del músculo esquelético, en quienes se delecionó la región de localización del promotor del gen del tipo muscular. DMD. En tales pacientes, la distrofina muscular está completamente ausente. Sin embargo, los promotores de tipo cerebral comienzan a funcionar de forma compensatoria en los músculos esqueléticos y se forman isoformas cerebrales de distrofina que pueden compensar la deficiencia de distrofina muscular. Al mismo tiempo, por razones desconocidas, dicha compensación no ocurre en el músculo cardíaco y las isoformas de distrofina de tamaño completo en el corazón de los pacientes están completamente ausentes. Esta deficiencia es la base de la etiología de esta forma de miocardiopatía dilatada. Es posible que las deleciones en el gen DMD, que destruyen los promotores alternativos, también pueden dar lugar a otras enfermedades hereditarias ligadas al sexo que no van acompañadas de distrofia muscular.

Y, finalmente, una de las opciones para la compacidad del empaquetamiento de la información en las regiones codificantes de los genes es splicing alternativo. Este fenómeno generalizado consiste en la escisión diferente de intrones de la misma molécula de preARN. Como resultado, se forman diferentes ARNm, que difieren entre sí en el conjunto de exones. Este proceso tiene un marcado carácter específico de tejido. Es decir, en diferentes tejidos, el mismo gen puede leerse de manera diferente, lo que da como resultado la formación de isoformas de proteínas específicas de tejido, aunque tienen cierta homología entre sí, pero difieren significativamente tanto en su estructura como en sus funciones. En particular, las secuencias altamente conservadas de los últimos seis exones del gen DMD empalmado alternativamente. Como resultado, se forman isoformas de distrofina estructuralmente diferentes que realizan diferentes funciones. Teniendo en cuenta la transcripción alternativa y el empalme, el número de productos formados a partir de un solo gen DMD alcanza varias decenas. Actualmente, se están estudiando activamente las funciones de numerosas isoformas de distrofina, que se expresan abundantemente en varios tejidos especializados y son capaces de interactuar con una variedad de proteínas y no solo de origen muscular o neuronal. Por lo tanto, un mismo gen puede contener información sobre la estructura de varias y, a veces, incluso varias docenas de proteínas diferentes.

No como el genoma cromosómico está organizado por el genoma de las mitocondrias. Ya hemos mencionado que alrededor del 5% del ADN humano se encuentra en las mitocondrias, orgánulos responsables del suministro de energía de la célula. mitocondrial El ADN está compuesto casi en su totalidad por genes y elementos reguladores. Contiene genes para el transporte y el ARN ribosómico, así como genes que codifican varias subunidades de los cinco complejos de fosforilación oxidativa. Las mutaciones en los genes del ADN mitocondrial también dan lugar a enfermedades hereditarias, de las que hablaremos más adelante. El ADN mitocondrial carece de las secuencias no codificantes únicas y repetitivas tan abundantemente presentes en el ADN cromosómico humano. Además, los genes mitocondriales no contienen intrones. El genoma de las bacterias está organizado de manera similar. Y esta similitud sugiere un origen bacteriano de las mitocondrias. Por supuesto, las mitocondrias ahora no existen como organismos separados y su ADN está completamente relacionado con los elementos del genoma humano.

Elementos similares que desempeñan un cierto papel en el funcionamiento del genoma humano incluyen ADN extraño y extracromosómico: plásmidos lineales y circulares, así como ADN de citosimbiontes virales y bacterianos. Por supuesto, estos son elementos opcionales y su presencia en células humanas no es estrictamente necesaria.

Entonces, dos paradojas son características de la estructura del genoma eucariótico: la existencia de una gran cantidad de secuencias de ADN no codificantes "redundantes", cuyas funciones no siempre están claras para nosotros, y un paquete de información extremadamente compacto en el lugares de localización de genes. Hacemos hincapié una vez más en que la estructura del genoma es también un rasgo de especie. Los diferentes individuos, pueblos y razas no difieren en el conjunto y la localización no solo de los genes, sino también de otros elementos del genoma, como repeticiones, espacios espaciadores, secuencias reguladoras, pseudogenes. Y muchos elementos móviles del genoma tienen una alta especificidad de especie. Así, la herencia en el sentido amplio de la palabra está determinada por la estructura del genoma de varios tipos de organismos. La variabilidad intraespecífica se basa en variaciones, mutaciones y recombinaciones de genes. La variabilidad evolutiva entre especies va acompañada de cambios estructurales que ocurren a nivel genómico. Estas disposiciones son de gran importancia, en particular, para comprender la naturaleza molecular de la patología hereditaria humana.

Recuerde qué sustancia es el portador información hereditaria en organismos vivos. Repase qué es un gen. ¿Cuáles son los tipos de genes? ¿cual es la diferencia entre genes estructurales y reguladores?

Diagrama de estructura genética

Todos los genes tienen la misma estructura. Constan de varias secciones (Fig. 20.1). La sección principal de cualquier gen es la que contiene información sobre la estructura de una proteína o molécula de ARN (producto génico). Esta es la parte codificante del gen. El resto del gen no codifica. No contienen información sobre la estructura de las moléculas cuya síntesis proporciona el gen. Pero son responsables del trabajo del gen.

Las regiones no codificantes de un gen son un promotor y un terminador. El promotor es la región del gen donde comienza la síntesis de ARN, el terminador es la región donde termina esta síntesis. Además, el gen contiene regiones reguladoras que regulan su trabajo.

genes procarióticos

Los genes procarióticos tienen una estructura relativamente simple. Muy a menudo, cada uno de estos genes contiene información sobre una sola estructura: una proteína o molécula de ARN.

Los genes de los organismos procarióticos a menudo se organizan en operones. Un operón es una estructura que consta de varios genes estructurales (fig. 20.2). Permite a los procariotas sintetizar los productos de varios genes a la vez. Los genes estructurales en el operón están ubicados uno tras otro y todos tienen un promotor común, un terminador común y un operador común que regula su trabajo.

Un ejemplo de operón sería el operón lactosa de Escherichia coli. Contiene genes que codifican las enzimas necesarias para la síntesis del carbohidrato lactosa.

genes eucariotas

A diferencia de los genes de los procariotas, los genes de los organismos eucariotas no forman operones. Cada uno de ellos tiene su propio promotor y terminador. Además, la estructura de estos genes es más compleja. contienen secciones de ADN que no contienen la información necesaria para la síntesis del producto génico (moléculas de proteína o ARN). Tales regiones se llaman intrones. Aquellas secciones que contienen la información necesaria se denominan exones. Por lo general, un gen eucariótico contiene varios intrones y exones (Figura 20.3).

Las regiones reguladoras son componentes importantes de los genes eucariotas. Con la ayuda de estos sitios, la célula puede acelerar o ralentizar la síntesis de productos génicos. Esta estructura permite que los organismos eucariotas regulen muy finamente el trabajo de los genes.

Para el funcionamiento de los genes de los organismos vivos, es necesario contar con sitios especiales para el inicio (promotor), la regulación y la finalización (terminador) de la información de lectura. Los genes de los organismos procarióticos se pueden combinar en grupos especiales: operones, que tienen un promotor, un operador y un terminador comunes. Los genes de los organismos eucariotas contienen regiones de ADN no codificantes (intrones) y codificantes (exones). Además, estos genes tienen regiones reguladoras que modifican la velocidad de su trabajo.

Prueba tus conocimientos

1. ¿Por qué los genes necesitan un promotor? 2. ¿Por qué los genes necesitan un terminador? 3. ¿Qué es un operón? 4. ¿Qué son los intrones? 5. Compara los genes de procariotas y eucariotas.

Este es material de libro de texto.

genoma eucariótico mucho más complicado que el de los procariotas. El aparato genético de una célula eucariota se aísla en forma Nucleo celular, dentro de los cuales se encuentran los principales portadores de la herencia: los cromosomas. El número de cromosomas es específico de la especie y varía de dos (gusano redondo del caballo) a mil (plantas inferiores). La cantidad de ADN en las células eucariotas es mucho mayor que en las bacterias. Se estima utilizando el valor C, la cantidad de ADN por número haploide de cromosomas, es decir, sobre el genoma. Fluctúa en diferentes tipos de 10 4 a 10 11 y muchas veces no se correlaciona con el nivel de organización de la especie. Los valores más altos de C, que superan el contenido de ADN en el genoma humano, son característicos de algunos peces, anfibios de cola y lirios.

Uno de características El genoma eucariótico es relación estructural y funcional del ADN con las proteínas. Se debe a las peculiaridades del proceso de transferencia de información genética y la función reguladora de las proteínas. La información se transmite de célula a célula durante el complejo proceso de división celular (mitosis o meiosis). Para una distribución completa y precisa entre las células hijas en la interfase, se produce el proceso de duplicación de la cantidad de ADN y, al comienzo de la división (profase), el proceso de condensación de los cromosomas en interfase. Como resultado, los cromosomas toman la forma de cuerpos densos compactos. La compactación de los cromosomas elimina el riesgo de que se enreden durante la divergencia a diferentes polos en la anafase. Estas transformaciones estructurales de los cromosomas involucran proteínas nucleares, las histonas, que llevan a cabo el superenrollamiento del ADN. Las histonas también actúan como reguladores de la actividad de la matriz de los cromosomas en interfase, tk. la conexión de una histona con una parte funcional del cromosoma lo traduce en heterocromático, es decir, un estado altamente enrollado y por lo tanto inactivo.

La presencia de proteínas en la composición de los cromosomas eucarióticos, cuyo número se duplica sincrónicamente con la duplicación del ADN, hace que el proceso de replicación cromosómica sea más prolongado.

Un rasgo característico del genoma eucariótico es redundancia de ADN, cuya cantidad supera con creces la necesaria para codificar la estructura de todas las proteínas celulares. Una de las razones de la redundancia es la presencia de secuencias de nucleótidos repetidas. Su existencia se estableció por primera vez a finales de los años 60. siglo 20 Los investigadores estadounidenses R. Britten y D. Davidson mientras estudiaban la cinética de la renaturalización del ADN (reunión de hebras simples). Ahora se ha establecido que el ADN eucariótico contiene dos tipos de repeticiones: p.b. moderadamente repetitivas. y altamente repetitivo b.s. Las repeticiones moderadas ocurren en forma de decenas y cientos de copias; su tamaño medio es ≈ 300-400 pb. Pueden ser directos e invertidos (palíndromos). Entre las repeticiones hay secciones de ADN que no se repiten. b.s. altamente repetitivo son fragmentos cortos de ADN (decenas de pb), que están representados por un gran número de copias (hasta 106). En algunos casos, la composición de bases en estas repeticiones difiere de la del genoma como un todo, como resultado de lo cual las repeticiones pueden formar una fracción separada con una cierta densidad flotante. Esta fracción se llama ADN satélite. Nunca se transcribe, por lo que también se le llama "silencioso". Se ha establecido que el ADN satélite se localiza en regiones heterocromáticas de los cromosomas: en los telómeros, cerca del centrómero, en el nucléolo. Se cree que cumple una función reguladora, proporcionando transformaciones estructurales de los cromosomas durante el proceso de transferencia de información genética de una célula a otra.

La redundancia del ADN en el genoma eucariótico también se debe en gran medida al hecho de que contiene muchas secuencias de nucleótidos que no codifican la estructura de las proteínas. Algunos de ellos son parte de los genes, como los intrones, los insertos. Además, existen las denominadas secuencias señal que no se transcriben, sino que sirven únicamente para unir proteínas reguladoras. Estos incluyen promotores, sitios que controlan la espiralización de los cromosomas; sitios de unión de los cromosomas al huso, etc.

Solo unos pocos genes están presentes en el genoma eucariótico en una sola copia. La mayoría de ellos están representados por un número diferente de copias. Genes idénticos ubicados uno al lado del otro forman racimos. La existencia de clusters habla de papel importante duplicaciones de genes en la evolución de los genomas. Ejemplo de clusters: genes de proteínas de eritrocitos - globinas. La hemoglobina es un tetrámero que consta de 4 cadenas polipeptídicas: 2α y 2β. Cada tipo de cadena está codificada por genes organizados en un grupo. En los humanos, el grupo α está ubicado en el cromosoma 11 y el grupo β está ubicado en el cromosoma 16. El grupo β ocupa una región de ADN de 50 kb. e incluye cinco genes funcionalmente activos y un pseudogen. pseudogenes- estos son genes reliquia que no funcionan y que se han producido como resultado de cambios mutacionales de genes que alguna vez estuvieron activos. No se expresan. Los genes en el grupo están separados unos de otros. espaciadores- inserciones no transcritas, que a veces pueden contener regiones reguladoras.

La principal diferencia entre genes eucariotas y genes procariotas. es que la mayoría de ellos tienen una estructura discontinua y consisten en secciones de codificación - exones e insertos no codificantes - intrones. La longitud de los exones es de 100 a 600 pb, y la longitud de los intrones es de varias decenas a muchos miles de pb. Los intrones pueden representar hasta el 75% de la longitud de un gen. La estructura discontinua de los genes crea la base para un control más fino de su trabajo.

Como resultado de la transcripción de genes discontinuos, se forma el producto primario: pro-ARNm, que es una copia completa del gen y contiene secciones correspondientes tanto a exones como a intrones. El proceso de transcripción involucra tres diferentes tipos ARN polimerasas que leen diferentes genes. RNAP-I lee los genes que codifican la estructura diferentes formas ARNr (5.8S, 18S, 28S). RNAP-II transcribe genes que codifican la estructura de proteínas y algunos snRNA. Finalmente, RNAP-III lee los genes 5S rRNA, transfer RNA y snRNA. Un complejo proteico, que consta de un número diferente de factores de transcripción de proteínas, participa en el inicio del proceso de transcripción. En los mamíferos, consta de 12 a 14 polipéptidos con peso total a 600 kDa. Regiones reguladoras específicas están involucradas en la regulación de la intensidad de la transcripción - potenciadores Y silenciadores. Los primeros mejoran, los segundos debilitan el proceso de transcripción. Pueden estar a miles de pb de distancia del promotor. Bajo su control, se sintetizan proteínas reguladoras. Durante la transcripción, el promotor y el potenciador (o silenciador) se acercan entre sí debido a cambios estructurales en el ADN, y las proteínas reguladoras interactúan con factores de transcripción o con la ARN polimerasa.

Para que el pro-ARNm desempeñe el papel de molde para la síntesis de proteínas, debe pasar por un período de maduración (procesamiento). El evento principal de este período fue la eliminación de las regiones correspondientes a los intrones del pro-mRNA y la unión de los exones restantes en una sola cadena. El proceso de "enlace" de exones se llama empalme. Los ARN nucleares pequeños (ARNsn) y las proteínas juegan un papel importante en el empalme. El proceso procede de manera similar en todos los eucariotas. Las moléculas de snRNA interactúan de manera complementaria tanto con el pro-mRNA como entre sí. Aseguran la eliminación de intrones y mantienen los exones cerca unos de otros.

El proceso de empalme puede ser de naturaleza alternativa, es decir, El entrecruzamiento de exón puede llevarse a cabo en diferentes combinaciones. Muchos genes contienen una docena o más de exones, por lo que el número de variantes de ARNm maduro = 2 norte, Dónde norte es el número de exones. El empalme alternativo hace que el sistema de registro de información sea económico, ya que se puede leer la información de un gen para la síntesis de diferentes proteínas. Además, crea la posibilidad de regular el flujo de información en función de la necesidad de la célula de un determinado producto proteico. El empalme alternativo, en particular, se usa en la síntesis de inmunoglobulinas, factores de transcripción y otras proteínas.

La maduración completa del ARNm incluye la modificación de ambos extremos: unión de una estructura de caperuza desde el extremo 5' y adición de una cadena de poliadenilo desde el extremo 3'. La estructura de caperuza se forma uniendo el extremo 5' del nucleótido de guanina a la base terminal del ARNm.

mecanismo de traducción los eucariotas no difieren fundamentalmente de los procariotas. Sin embargo, un número significativamente mayor de factores de traducción de proteínas están involucrados en el servicio de esta etapa de la síntesis de proteínas que en las bacterias.

Al caracterizar la estructura del genoma eucariótico, no se puede dejar de mencionar las secciones finales especializadas de los cromosomas: los telómeros. El ADN telomérico consiste en bloques cortos de nucleótidos que se repiten muchas veces. Por primera vez se estudió el ADN telomérico en protozoos unicelulares.

Consiste en bloques de 6-8 pares de nucleótidos. En una cadena, este es el bloque TTGGGG (cadena rica en G), en la otra, es AACCCC (cadena rica en C). En los humanos, esta secuencia difiere en una base TTAGGG, en las plantas hay un bloque universal TTTAGGG. La longitud del ADN telomérico en humanos oscila entre 2 y 20 mil pb. El ADN telomérico nunca se transcribe y forma parte del ADN satélite. La enzima telomerasa interactúa con las regiones teloméricas de los cromosomas, lo que elimina el daño que se produce en ellas. Con el acortamiento de los telómeros como consecuencia de la pérdida de secciones terminales provocada por una disminución de la actividad de esta enzima, se asocia el proceso de envejecimiento celular.

Una diferencia significativa en el funcionamiento del genoma eucariota en comparación con el procariota es la naturaleza multinivel de la regulación de la acción de los genes. En procariotas, solo es posible un tipo de regulación: a nivel de transcripción con la ayuda del sistema de operón. En eucariotas, debido a la estructura discontinua de los genes, a este tipo de regulación se le suma la regulación postranscripcional (splicing, modificación) y la regulación a nivel de traducción (ambigüedad traduccional). Además, la presencia de histonas en los cromosomas permite llevar a cabo un control grupal sobre la acción de los genes utilizando el mecanismo de transformaciones estructurales del ADN: la transferencia de secciones cromosómicas de un estado activo (eucromático) a inactivo (heterocromático) . Tales transformaciones a veces afectan a cromosomas completos e incluso a todo el genoma. Un ejemplo del nivel cromosómico de regulación es la formación de cromatina sexual (cuerpos de Barr) en células de mamíferos femeninos y humanos. Este es un gránulo grande de cromatina, que es uno de los dos cromosomas X, condensado al máximo y, por lo tanto, inactivo. Un ejemplo de inactivación de todo el genoma es el proceso de espermiogénesis en animales, durante el cual todos los cromosomas de los espermatozoides se condensan y se vuelven inactivos. Este es un mecanismo de protección para las células germinales en caso de daño a su ADN (por ejemplo, durante la irradiación). Las mutaciones que surgen en ellos, si no son letales, pueden manifestarse solo cuando la actividad funcional del genoma masculino se restablece durante la diferenciación del embrión. Sin embargo, la naturaleza recesiva de la mayoría de las mutaciones retrasa su posible manifestación, al menos hasta la próxima generación (antes de la transición al estado homocigoto) o la excluye por completo.

1. Propiedades generales del material genético. Niveles de organización del aparato genético .

La herencia y la variabilidad son propiedades fundamentales de los vivos, ya que son características de los seres vivos de cualquier nivel de organización. La ciencia que estudia las leyes de la herencia y la variabilidad se llama GENÉTICA

LA HERENCIA es la propiedad de los sistemas vivos de transmitir de generación en generación rasgos de morfología, función y desarrollo individual bajo determinadas condiciones ambientales.

VARIABILIDAD es la capacidad de los organismos hijos para diferir de las formas parentales en características morfológicas y fisiológicas y características del desarrollo individual.

La HERENCIA es una forma de transferir información genética: a través de células germinales, durante la reproducción sexual, o a través de células somáticas, durante la reproducción asexual, es decir, la base material del óvulo y el espermatozoide, o célula somática.

HERENCIA es el grado de correlación de la herencia y la variabilidad.

GENE es una unidad de herencia y variabilidad. Según las ideas modernas, un gen es una sección de una molécula de ADN que proporciona información sobre la síntesis de un polipéptido en particular. El conjunto de genes de un organismo que recibe de sus padres se denomina GENOTIPO, y el contenido de genes en el conjunto haploide de cromosomas se denomina GENOMA.

La totalidad de todos los signos externos e internos de un organismo se llama FENOTIPO, y un signo separado se llama FENOMA. Por ejemplo, la forma de la nariz, la aurícula, los dedos de los pies y las manos, el color del cabello son características fenotípicas externas, las características estructurales del estómago, el contenido de leucocitos y eritrocitos en la sangre son características fenotípicas internas.

MATERIAL GENÉTICO - componentes celulares, cuya unidad estructural y funcional asegura el almacenamiento, implementación y transmisión de información hereditaria durante la reproducción vegetativa y sexual. El material genético tiene las propiedades universales de los vivos: discreción, continuidad, linealidad, estabilidad relativa

DISCRETO de material genético, i.e. la existencia de un gen, cromosoma (grupo de enlace), genoma, se revela en forma de: un conjunto de alelos que forman un grupo de enlace, un conjunto de grupos de enlace que forman un genoma.

La CONTINUIDAD del material genético (la integridad física del cromosoma) se revela en forma de enlace de muchos genes entre sí.

LINEAL (unidimensionalidad del registro de información genética) - en una determinada secuencia de genes dentro de grupos de ligamiento o sitios dentro de un gen.

ESTABILIDAD RELATIVA o capacidad para la reduplicación convariante, es decir la aparición y conservación de variantes en el curso de la reproducción se revela en forma de variabilidad mutacional.

Todas estas propiedades las poseen las moléculas de ADN o, más raramente, el ARN (en algunos virus), en las que se codifica la información hereditaria.

Las principales propiedades del material genético son:

1. El gen almacena y transmite información.

2. Un gen es capaz de cambiar la información genética (mutaciones).

3. El gen es capaz de reparar y su transmisión de generación en generación (el proceso de restauración de la estructura natural del ADN dañada durante la biosíntesis normal del ADN en la célula por agentes químicos o físicos).

4. El gen es capaz de implementación: la síntesis de una proteína codificada por el gen con la participación de dos procesos de matriz: transcripción y traducción.

5. El material genético es estable. La estabilidad del material genético está asegurada por: - un conjunto diploide de cromosomas; - ADN de doble hélice; - degeneración codigo genetico; - repetición de algunos genes; - reparación de la estructura dañada del ADN.

La discreción de un gen radica en la presencia de subunidades. La unidad elemental de variabilidad, la unidad de mutación se llama MUTON, y la unidad de recombinación es RECON. Los tamaños mínimos de un mutón y un recon son iguales a 1 par de nucleótidos y se denominan ca y t. Por lo tanto, SITE es una unidad estructural de un gen.

De acuerdo con conceptos modernos y refinados, un GEN es una región de una molécula de ácido nucleico genómico caracterizada por una secuencia de nucleótidos específica para ella, que representa una unidad de función que es diferente de la función de otros genes y puede cambiar por mutación. Los genes son heterogéneos. Se dividen en estructurales y funcionales.

Las principales funciones primarias de los genes son el almacenamiento y la transmisión de información genética. La transferencia de información genética ocurre durante la replicación del ADN (durante la reproducción celular) y del ADN a través del ARNm a la proteína (durante el funcionamiento normal de las células).

Sistema de registro de información genética en moléculas ácidos nucleicos en forma de una secuencia específica de nucleótidos se denomina CÓDIGO GENÉTICO. El fenómeno de la correspondencia del orden de los nucleótidos en una molécula de ADN con el orden de los aminoácidos en una molécula de proteína se denomina COLINEALIDAD.

CÓDIGO GENÉTICO - un sistema de registro inherente a todos los organismos vivos

Propiedades del código genético:

1) universalidad: un triplete codifica el mismo aminoácido en todos los seres vivos;

2) triplete - es decir un aminoácido corresponde a tres nucleótidos adyacentes;

3) no superpuesto: un nucleótido no puede incluirse simultáneamente en dos o más tripletes;

4) degeneración (redundancia): varios tripletes pueden codificar un aminoácido;

5) sin separar caracteres.

1. Genética - la ciencia de la herencia y la variabilidad - las propiedades fundamentales de los seres vivos.

2. Conceptos generales del material genético y sus propiedades.

3. Funciones primarias de los genes. Código genético y sus propiedades.

4. Niveles de organización estructural del material hereditario: gen, cromosómico, genómico.

5. Sistema génico de células procariotas y eucariotas. El papel del núcleo y el citoplasma en la transmisión del material hereditario.

Un triplete es una unidad funcional elemental de un gen, y un par de nucleótidos es su unidad estructural.

Existen los siguientes niveles de organización estructural y funcional del material hereditario: génico, cromosómico y genómico.

La estructura elemental del nivel de organización GENE es el gen. En este nivel, se estudia la estructura de la molécula de ADN, la biosíntesis de proteínas, etc.. Debido a la relativa independencia de los genes, son posibles la herencia discreta (separada) e independiente (tercera ley de Mendel) y los cambios (mutaciones) de los rasgos individuales.

Los genes de las células eucariotas se distribuyen a lo largo de los cromosomas, formando el nivel de organización CROMOSÓMICO del material hereditario. Este nivel de organización sirve como condición necesaria para la vinculación de genes y la redistribución de genes parentales en la descendencia durante la reproducción sexual (entrecruzamiento).

El conjunto completo de genes de un organismo se comporta funcionalmente como un todo y forma un solo sistema llamado GENOMA. Un mismo gen en diferentes genotipos puede manifestarse de diferentes formas. El nivel de organización genómica explica la interacción de genes tanto en el mismo como en diferentes cromosomas.

2. El concepto de gen. Organización estructural de genes en procariotas y eucariotas. Clasificación de los genes.

genoma procariótico

La característica principal de la organización molecular de los procariotas es la ausencia de un núcleo en sus células, el cual está separado del citoplasma por una membrana nuclear. La ausencia de núcleo es sólo una manifestación externa de la especial organización del genoma en los procariotas.

El genoma procariótico está construido de manera muy compacta. El número de secuencias de nucleótidos no codificantes es mínimo. Muchos mecanismos de regulación de la expresión génica usados ​​en eucariotas nunca ocurren en procariotas. La simplicidad de la estructura del genoma procariótico se explica por su ciclo de vida simplificado.

Un gen es una unidad de información hereditaria que ocupa cierta posición en el genoma o cromosoma y controla el desempeño de cierta función en el cuerpo. Según los resultados del estudio de procariotas, principalmente E. coll, el gen consta de dos elementos principales: la parte reguladora y la parte codificante propiamente dicha. La parte reguladora del gen proporciona las primeras etapas de la implementación de la información genética contenida en la parte estructural del gen; la parte estructural del gen contiene información sobre la estructura del polipéptido codificado por el gen dado. El número de secuencias no codificantes en la parte estructural del gen en procariotas es mínimo. El extremo 5 "del gen procariótico tiene una organización característica de elementos reguladores, especialmente a una distancia de 50 - 70 pb del punto de inicio de la transcripción. Esta región del gen se llama promotor. Es importante para la transcripción del gen, pero es no se transcribe en el propio ARN. El extremo opuesto 3" es la región terminadora necesaria para la terminación de la transcripción. Tampoco se transcribe en ARN. La transcripción comienza desde el punto de partida (+1).

Las secuencias de ADN que señalan la terminación de la transcripción están ubicadas en el extremo 3' del gen y se denominan terminadores transcripcionales. Contienen secuencias que forman la estructura de horquilla en el ARN transcrito.

Además del cromosoma, la mayoría de las bacterias tienen otras estructuras capaces de replicación autónoma: plásmidos. Estos son ADN circulares de doble cadena que varían en tamaño del 0,1 al 5% del tamaño del cromosoma, que contienen genes que son opcionales para la célula huésped o genes que se requieren solo en un entorno determinado. Son estos elementos extracromosómicos los que contienen genes que confieren resistencia hereditaria a uno o más antibióticos en las células. Se denominan factores de resistencia o factores K. Otros plásmidos determinan la patogenicidad de bacterias patógenas, como cepas patógenas de E. coli, peste y tétanos. Aún otros determinan la capacidad de las bacterias del suelo para usar fuentes de carbono inusuales, como los hidrocarburos del petróleo.

genoma eucariótico

Las células eucariotas se caracterizan por la presencia de un núcleo bien formado. La macromolécula de información de su genoma es el ADN, que se distribuye de manera desigual en varios cromosomas en forma de complejos con numerosas proteínas. Sin embargo, la información genética en las células no solo contiene los cromosomas del núcleo. La información genética vital también está contenida en moléculas de ADN extracromosómicas. En eucariotas, este es el ADN de los cloroplastos, mitocondrias y otros plástidos. El genoma de un organismo eucariota se entiende actualmente como el ADN total del conjunto haploide de cromosomas y cada uno de los elementos genéticos extracromosómicos contenidos en una sola célula de la línea germinal de un organismo pluricelular.

El genoma eucariótico difiere significativamente del genoma procariótico en varios aspectos, entre los que cabe señalar su redundancia. Una célula eucariota contiene muchas veces más genes que una célula procariota. El mayor contenido de ADN en el genoma eucariótico no puede explicarse únicamente por la mayor necesidad de estos organismos de información genética adicional debido a la complejidad de la organización, ya que la mayor parte de su ADN genómico suele estar representado por secuencias de nucleótidos no codificantes. El fenómeno de una redundancia significativa del genoma eucariótico en relación con las secuencias de nucleótidos no codificantes se conoce como la "paradoja C".

Un gen eucariótico puede verse como una colección de segmentos de ADN que juntos constituyen una unidad expresada responsable de la formación de un producto funcional específico, ya sea una molécula de ARN o un polipéptido.

Los segmentos de ADN que componen un gen incluyen los siguientes elementos:

Una unidad de transcripción es una sección de ADN que codifica

transcripción primaria. Incluye: a) una secuencia que se encuentra en moléculas de ARN funcionales maduras; b) intrones (para ARNm); c) secuencias intermedias - espaciadores (para rRNA). Se eliminan los intrones y los espaciadores.

durante el procesamiento de transcripciones primarias; d) Secuencias no traducidas en 5' y 3' (5'-NTP y 3'-NTP).

Secuencias mínimas necesarias para empezar

transcripción (promotor) y final de transcripción (terminador).

Secuencias que regulan la frecuencia de inicio de la transcripción, responsables de la inducibilidad y represión de la transcripción, así como de la especificidad celular, tisular y temporal de la transcripción. Son diversos en estructura, posición y función. Estos incluyen potenciadores

y los silenciadores son secuencias de ADN ubicadas en

mil pares de bases de un promotor de genes eucarióticos y

teniendo un efecto remoto en su transcripción.

A diferencia de los genes procarióticos, que casi siempre son colineales con su ARN, muchos genes eucarióticos tienen una estructura de mosaico. En este caso, mosaico se refiere a la alternancia de secuencias codificantes (exones) y no codificantes (secuencias de inserción o intrones) dentro de una unidad de transcripción. Los intrones se encuentran con mayor frecuencia en genes que codifican proteínas.

Una parte importante del genoma eucariótico (10 - 30%) está formado por secuencias repetitivas que tienen una determinada organización estructural y son capaces de moverse en el genoma tanto dentro del mismo cromosoma como entre cromosomas. Se denominan elementos genéticos móviles.

Hay dos clases principales de elementos genéticos móviles: transposones y retrotransposones. Esta clasificación se basa en los mecanismos moleculares por los que se mueven estos elementos.

Clasificación de genes

El conocimiento acumulado sobre la estructura, funciones, naturaleza de la interacción, expresión, mutabilidad y otras propiedades de los genes ha dado lugar a varias variantes de clasificación de genes.

Según la ubicación de los genes en las estructuras celulares, se distinguen los núcleos ubicados en los cromosomas, los genes nucleares y los genes citoplasmáticos, cuya localización está asociada con los cloroplastos y las mitocondrias.

Según su significado funcional, se distinguen: genes estructurales, caracterizados por secuencias únicas de nucleótidos que codifican sus productos proteicos, que pueden identificarse mediante mutaciones que interrumpen la función de la proteína, y genes reguladores: secuencias de nucleótidos que no codifican para proteínas específicas. proteínas, sino que regulan la acción del gen (inhibición, aumento de actividad, etc.).

Según la influencia sobre los procesos fisiológicos en la célula, existen: genes letales, condicionalmente letales, supervitales, genes mutadores, genes antimutadores, etc.

Cabe señalar que cualquier proceso bioquímico y biológico en el cuerpo está bajo control genético. Así, la división celular (mitosis, meiosis) está controlada por varias docenas de genes; grupos de genes controlan la restauración del daño genético del ADN (reparación). Los oncogenes y los genes supresores de tumores están involucrados en los procesos de división celular normal. El desarrollo individual de un organismo (ontogénesis) está controlado por muchos cientos de genes. Las mutaciones en los genes conducen a la síntesis alterada de productos proteicos y la interrupción de procesos bioquímicos o fisiológicos.

Las mutaciones homeóticas en Drosophila han permitido descubrir la existencia de genes cuya función normal es seleccionar o mantener un determinado camino de desarrollo embrionario seguido por las células. Cada vía de desarrollo se caracteriza por la expresión de un determinado conjunto de genes, cuya acción conduce a la aparición del resultado final: ojos, cabeza, pecho, abdomen, ala, patas, etc. Estudios de los genes de la Drosophila bithorax complex por el genetista estadounidense Lewis mostró que se trata de un grupo gigante de genes estrechamente vinculados, cuya función es necesaria para la segmentación normal del tórax (tórax) y el abdomen (abdomen). Estos genes se denominan genes homeobox. Los genes homeobox se ubican en el ADN en grupos y muestran su acción de manera estrictamente secuencial. Dichos genes también se encuentran en los mamíferos y tienen una alta homología (similitud).

26. La estructura de los genes en procariotas y eucariotas. El concepto de genoma.

Gene es la unidad integral funcionalmente más simple de información hereditaria. Materialmente, un gen es una sección de una molécula de ADN que contiene información sobre una estructura o función específica simple: información genética. La especificidad de la información genética está determinada por la secuencia de nucleótidos del gen. Así, diferentes genes difieren estructuralmente entre sí en la secuencia de nucleótidos, lo que determina sus diferencias funcionales.

Las funciones primarias de los genes se realizan en el proceso de transcripción (síntesis de ARN). Al mismo tiempo, la implementación de la función de cada gen depende de otros genes, es decir. se manifiesta en un cierto sistema de genes: el genoma.

genoma es un conjunto de genes característicos de un determinado grupo sistemático organismos Estructuralmente, el genoma es un conjunto de genes ubicados en una copia de todas las moléculas de ADN de una célula de un determinado tipo de organismo, es decir una copia de todo el material genético de la célula.

Genoma: una característica genética de la especie inherente a un determinado especies organismos: genoma humano, genoma de la ameba de la disentería, genoma del VIH. Debido a que la evolución ocurre por divergencia, entre grupos sistemáticos relacionados, hay un cambio en el contenido y organización del genoma.