Kuka on perinnöllisen tiedon kantaja solussa. Perinnöllisen tiedon materiaalinen kantaja solussa on. DNA-molekyylin juosteiden väliset linkit

Tuntisuunnitelma

• Kromosomi- itseään lisääntyvä soluytimen rakenneelementti, joka sisältää DNA:ta, joka sisältää geneettistä (perinnöllistä) tietoa.
• Kromosomien lukumäärä, koko ja muoto ovat tiukasti määriteltyjä ja kullekin lajille ominaisia. Jokainen kromosomi koostuu yhdestä tai useammasta kromoneemiparista.
• On homologisia

ja ei-homologiset kromosomit

lyhyt kuvaus

• Kromosomit kuvattiin ensimmäisen kerran 1980-luvulla. 1800-luvulla kompaktien sauvan muotoisten kappaleiden muodossa, jotka havaitaan mikroskoopilla ytimessä tietyssä solunjakautumisen vaiheessa.
• Myöhemmin kävi ilmi, että X. on jatkuvasti läsnä jokaisessa solussa, mutta he ulkomuoto muuttuvat merkittävästi solujen elämän eri vaiheissa.
• On todettu, että kromosomit ovat valtavan pituinen rihmamainen rakenne (kromatiinifilamentti), joka voi kiertyä muodostaen tiiviin kierteen (spiralisoitua) tai purkautua (despiralisoitua). Tiheä spiralisointi suoritetaan ennen solunjakautumisen alkua ja varmistaa X.:n tarkan uudelleenjakautumisen tytärsolujen kesken.
• Mitoottisen jakautumisen vaiheessa kromosomit tulevat näkyviin valomikroskoopin alla. Niissä on sentromeeri-niminen osa, johon on kiinnitetty erikoislangat (karan langat), jotka osallistuvat kromosomien "venytykseen" solunjakautumisen aikana.
• Sentromeeri sijaitsee X:n keskustassa jakaen sen kahteen yhtä suureen haaraan, tai se voi siirtyä yhteen päistä. Jälkimmäisessä tapauksessa annetun x:n sanotaan olevan eriarvoinen.
• Kuten molekyyligenetiikan viimeisimmät saavutukset osoittavat, kromosomi on itse asiassa yksi pitkä kromatiinilanka, jonka muodostaa jättiläinen DNA-molekyyli.

Kromosomien lukumäärä eri lajeissa

• Kromosomien lukumäärä kunkin organismityypin kaikissa soluissa on tiukasti vakio ja on tarkka luonnehdinta tämän tyyppistä

• ihminen ( Homo sapiens) 46
• Gorilla 48
• Makaki (Macaca mulatta) 42

• Eläimet
• Kissa (Felis domesticus) 38
• Koira (Canis familiaris) 78
• Hevonen 64
• Lehmä (Bovis domesticus) 120
• Kana (Gallus domesticus) 78
• Possu 40
• Hedelmäkärpäs (D. melanogaster) 8
• Hiiri (Mus musculus) 40
• Hiiva (S. cerevisiae) 32
• Nematoda 22/24
• Rotta 42
• Kettu 34
• Kyyhkynen 16
• Karp 104
• Nahkiainen 174
• Sammakko (Rana pipiens) 26
• Myxomycetes 14
• Perhonen 380
• Silkkiäistoukkien 56
• Proteus (Necturus maculosis) 38
• Syöpä (Cambarus clarkii) 200
• Hydra 30
• Ascaris 2
• mehiläinen 16
• Muurahainen (Myrmecia pilosula) 2
• Rypäleetana 24
• Kastemato 36
• Ravut 1 16
• Malaria Plasmodium 2
• Radiolaria 1600

• Kasveja
• Apila 14
• Poppeli 38
• Maissi (Zea mays) 20
• Herneet 14
• Koivu 84
• El 24
• Sipuli (Allium cepa) 16
• Arabidopsis (Arabidopsis thaliana) 10
• Peruna (S. tuberosum) 48
• Lilia 24
• Korte 216

• Karviainen 16
• Kirsikka 32
• Ruis 14
• Vehnä 42
• Saniainen ~1200
• Linden sydämenmuotoinen 78
• Iris venäjä 80
• Tavallinen gladioli 80
• Pannoniapila 84
• Polushnik-järvi 90-180
• Krupka Alpine 96-180
• Japanilainen esite 104
• Kilpi uros 110
• Tavallinen lammas 144
• Tavallinen tikari 164
• Haplopappus 4
• Arabidopsis Talya 6

• Pienimmällä määrällä kromosomeja naarasmuurahaisen alalajissa Myrmecia pilosulassa on kromosomipari solua kohden. Miehillä on vain yksi kromosomi kussakin solussa.
• Suurin määrä: Saniaislajilla Ophioglossum reticulatum on noin 630 paria kromosomeja eli 1260 kromosomia solua kohden
• Kromosomien lukumäärän yläraja ei riipu niiden sisältämän DNA:n määrästä: amerikkalaisen sammakkoeläimen Amphiumassa on noin 30 kertaa enemmän DNA:ta kuin ihmisellä, mikä sopii 14 kromosomiin

Bakteerien kromosomit

• Prokaryooteilla (arkebakteerit ja bakteerit, mukaan lukien mitokondriot ja plastidit, jotka elävät pysyvästi useimpien eukaryoottien soluissa) ei ole kromosomeja sanan varsinaisessa merkityksessä.
• Useimmilla niistä on vain yksi DNA-makromolekyyli solussa, suljettuna renkaaseen (tätä rakennetta kutsutaan nukleoidiksi). Lineaarisia DNA-makromolekyylejä on löydetty useista bakteereista. Prokaryoottisten solujen sytoplasmassa voi nukleoidisten tai lineaaristen makromolekyylien lisäksi olla läsnä pieniä DNA-molekyylejä, jotka on suljettu renkaaseen, ns. plasmideja, jotka sisältävät yleensä pienen määrän geenejä bakteerikromosomiin verrattuna. Plasmidien koostumus voi olla vaihteleva, bakteerit voivat vaihtaa plasmideja parasseksuaalisen prosessin aikana.
• On näyttöä siitä, että bakteereissa on proteiineja, jotka liittyvät nukleoidi-DNA:han, mutta niistä ei ole löydetty histoneita.

eukaryoottiset kromosomit

• Eukaryoottikromosomit ovat monimutkaisia. Kromosomin perusta on lineaarinen DNA-makromolekyyli (ihmisen kromosomien DNA-molekyylissä on 50-245 miljoonaa paria typpipitoisia emäksiä). Venytetyssä muodossa ihmisen kromosomin pituus voi olla 5 cm. Sen lisäksi kromosomissa on viisi erikoistunutta histoniproteiinia - H1, H2A, H2B, H3 ja H4 sekä joukko ei-histoniproteiineja
• Interfaasissa kromatiini ei tiivisty, mutta jo tällä hetkellä sen säikeet ovat DNA:n ja proteiinien kompleksi.
• Varhaisessa interfaasissa (vaihe G1) jokainen tulevaisuuden kromosomi perustuu yhteen DNA-molekyyliin. Synteesivaiheessa (S) DNA-molekyylit tulevat replikaatioprosessiin ja kaksinkertaistuvat. Myöhäisessä interfaasissa (vaihe G2) kunkin kromosomin perusta koostuu kahdesta identtisestä DNA-molekyylistä, jotka muodostuvat replikaation tuloksena ja liittyvät toisiinsa sentromeerisekvenssin alueella.
• Ennen jakamista solun ydin kromosomi, jota tällä hetkellä edustaa nukleosomiketju, alkaa kiertyä eli pakkautua muodostaen H1-proteiinin avulla paksumman kromatiinilangan eli kromatidin, d = 30 nm. Lisäspiralisoinnin seurauksena kromatidin halkaisija saavuttaa 700 nm metafaasin aikaan. Tiivistynyt kromosomi näyttää X-kirjaimelta (usein epätasa-arvoisilla käsivarsilla), koska kaksi replikaation tuloksena syntyvää kromatidia ovat edelleen yhteydessä toisiinsa sentromeerissä (lisätietoja kromosomien kohtalosta solun jakautumisen aikana, katso artikkelit mitoosi ja meioosi)

Diploidisen (tavallisen) solun miehen kromosomisarja

Huomautus! Sekä X- että Y-kromosomi läsnä

Diploidisen (tavallisen) solun naiskromosomisarja

Huomautus! Vain X-kromosomit ovat läsnä

Kromosomirakenteen tyypit

• Kromosomirakennetta on neljää tyyppiä:

• telosentriset - sauvan muotoiset kromosomit, joiden sentromeeri sijaitsee proksimaalisessa päässä);
• akrosentriset - sauvan muotoiset kromosomit, joissa on hyvin lyhyt, melkein huomaamaton toinen käsi);
• submetakeskinen - eripituisilla hartioilla, jotka muistuttavat muodoltaan L-kirjainta);
• metasentriset - V-muotoiset kromosomit, joiden käsivarret ovat yhtä pitkät).

• Kromosomityyppi on vakio jokaiselle homologiselle kromosomille ja voi olla vakio kaikissa saman lajin tai suvun edustajissa.

1 - yhtäläiset kädet (metakeskinen);

2 - epätasaiset hartiat (submetakeskiset);

3 - sauvan muotoinen (akrokeskinen);

4 - kromosomit, joissa on toissijainen supistuminen.

Deoksiribonukleiinihappo

DNA- biologinen polymeeri, joka koostuu kahdesta spiraalimaisesti kierretystä ketjusta

DNA:n rakenne

• DNA-polymeeri
• Monomeerit - nukleotidit
• Nukleotidi - kemiallinen yhdiste kolmen aineen jäännökset: typpipitoiset emäkset, hiilihydraatti, fosforihappojäännös

Nukleotidin rakenne

typpipitoinen

perusteita :

Sytatsiini

Fosforihappojäännös

Hiilihydraatti :

Deoksiriboosi

DNA:n makromolekyylirakenne

• Vuonna 1953 J. Watson ja F. Crick ehdottivat mallia DNA-rakenteesta. Rakennetta rakentaessaan tutkijat perustuivat neljään tietoryhmään:

• DNA on polymeeri, joka koostuu nukleotideista, jotka on yhdistetty 3'-5'-fosfodiesterisidoksilla

2. DNA-nukleotidien koostumus noudattaa Chargaff-sääntöjä:

(A + G) = (T + C); tähteiden lukumäärä A=T, G=C

3. DNA-säikeiden röntgenkuviot osoittavat, että molekyylillä on kierteinen rakenne ja se sisältää useamman kuin yhden polynukleotidiketjun

4. Vetysidosten aiheuttama rakenteen stabiilisuus

DNA:n makromolekyylirakenne.

• oikeakätinen heliksi, joka koostuu kahdesta polynukleotidiketjusta, jotka on kierretty suhteessa toisiinsa yhteisen akselin ympäri;
• ketjut ovat vastasuuntaisia
• pyrimidiini- ja puriiniemäkset pinotaan 0,34 nm:n välein;
• spiraalikelan pituus on 3,40 nm.
• komplementaaristen parien läsnäolo - emäkset, jotka muodostavat pareja, joissa ne yhdistyvät vetysidoksilla

Geeni on DNA-molekyylin osa, joka sisältää tietoa yhden proteiinientsyymimolekyylin rakenteesta.

Se on minkä tahansa elävän luontokappaleen perinnöllinen tekijä.

Jokainen solu syntetisoi useita tuhansia erilaisia ​​proteiinimolekyylejä.

Proteiinit ovat lyhytikäisiä, niiden olemassaoloaika on rajoitettu, minkä jälkeen ne tuhoutuvat.

Tietoa aminohapposekvenssistä proteiinimolekyylissä on koodattu

nukleotidisekvenssinä DNA:ssa.

DNA-nukleotidisekvenssi koodaa proteiinien lisäksi tietoa ribosomaalisesta RNA:sta ja siirto-RNA:sta.

Nukleotidien sekvenssi koodaa jotenkin aminohapposekvenssiä.

Proteiinien koko valikoima muodostuu 20 erilaisesta aminohaposta, ja DNA:ssa on 4 tyyppiä nukleotideja.

DNA-koodin on oltava kolmiosainen. On todistettu, että täsmälleen kolme nukleotidia koodaa yhtä aminohappoa, jolloin on mahdollista koodata

4 3-64 aminohappoa.

Ja koska aminohappoja on vain 20, jotkin aminohapot täytyy koodata useilla tripletteillä.

Ominaisuudet geneettinen koodi:

• Kolmiosaisuus: Jokaista aminohappoa koodaa nukleotiditripletti. kodoni .
• Yksiselitteisyys: kooditripletti, kodoni, vastaa vain yhtä aminohappoa.
• rappeutumista(redundanssi): yhtä aminohappoa voivat koodata useat (jopa kuusi) kodonia.

• Monipuolisuus: geneettinen koodi on sama, samoja aminohappoja koodaavat samat nukleotiditripletit kaikissa maapallon organismeissa.
• Ei-limittäinen: nukleotidisekvenssissä on 3 nukleotidin lukukehys, sama nukleotidi ei voi olla kahdessa kolmiossa.

Geneettisen koodin ominaisuudet:

• Aloituskodonin ja terminaattorikodonien läsnäolo: ja 64 kooditripletistä 61 kodonia koodaa, koodaa aminohappoja ja 3 on merkityksettömiä, eivät koodaa aminohappoja, jotka lopettavat polypeptidin synteesin ribosomin toiminnan aikana (UAA, UGA, UAG). Lisäksi on aloituskodoni (AUG) - metioniini, josta minkä tahansa polypeptidin synteesi alkaa.

07.04.2015 13.10.2015

DNA (deoksiribonukleiinihappo) on makromolekyyli, joka kuljettaa tietoa kehosta sukupolvelta toiselle.
Proteiinit muodostavat polypeptidiketjuja, joista deoksiribonukleiinihappo tallentaa tietoa. Jokaista aluetta, joka sisältää tietoja tällaisesta ketjusta, kutsutaan geeniksi. Yhden solun sisällä sijaitsevat deoksiribonukleiinihapon molekyylit edustavat kokonaisuutena geneettisen tiedon kantajaa koko organismista.

Historiallinen viittaus

Delöytö juontaa juurensa vuoteen 1869. Sveitsiläinen fysiologi Friedrich Miescher löysi aineen, jonka hän antoi nukleiiniksi. Suuren löydön merkitystä ei alun perin ymmärretty niin kuin sen pitäisi olla. Pitkään uskottiin, että nukleiini ei ole muuta kuin fosforin varasto.
1900-luvun tultua deoksiribonukleiinihapon tutkimus jatkui, mutta vuosisadan alussa valtaosa tämän alan tutkijoista ei edes olettanut, että DNA oli tiedon välittäjä. Heidän mielestään sen rakenne on liian yksinkertainen ja toistuva suorittaakseen näin monimutkaista tehtävää.

Tieteellinen läpimurto tapahtui vuonna 1944, kun todettiin, että DNA:lla on suuri merkitys tieteelle. Tiedemies Oswald Avery yhdessä kahden kollegansa McLean McCarthyn ja Colin MacLeodin kanssa tutkivat deoksiribonukleiinihappoa, ja heidän työnsä tulos oli julkaisu The Journal of Experimental Medicine -lehdessä. Artikkeli osoitti, että deoksiribonukleiinihappo on geenien "materiaali" ja perinnöllisen tiedon kantaja.

DNA - perinnöllisen tiedon välittäminen

Heti kun todettiin, että deoksiribonukleiinihappo ei ole muuta kuin organismin geneettinen koodi ja sillä on tärkeä rooli tiedon välittäjänä, biologien tutkimus otti oikean suunnan. Ketjujen ja yhteyksien nopea tutkimus alkoi. Vuoteen 1950 saakka oli mahdollista vain määrittää, että DNA-molekyyli koostuu nuklidiketjuista, mutta kuinka ne ovat yhteydessä toisiinsa ja kuinka monta niistä jäi tuntemattomaksi.
Vasta vuonna 1953 todettiin, että deoksiribonukleiinihapon molekyylissä on typpipitoisten emästen keskinäisiä suhteita. erilaisia ​​tyyppejä. Itse DNA-molekyyli esitettiin kaksoiskierteisenä.
Perinnöllisen tiedon välittämistä deoksiribonukleiinihapon avulla voidaan verrata siihen, miten ihmiset vaihtavat tietoa. Teemme tämän käyttämällä ääniä ja kirjaimia. DNA:ssa käyttäen typpihapon emäksiä.
Jokainen makromolekyylin heliksi koostuu typpipitoisista emäksistä, riboksihaposta ja fosforihappojäännöksestä. Linkeillä voi olla erilainen järjestys, niiden pääominaisuus on, että ne kaikki liittyvät läheisesti toisen heliksin sekvenssiin. Tätä ominaisuutta kutsutaan komplementaarisuuden säännöksi.
Polymeeriketjujen kaksoiskierre on kuin köysitikapuut. Jokainen vaihe siinä on nukleotidiparit, jotka sokeri-fosfaattikoostumus sitoo. Suurin ero DNA-molekyylien välillä on parien sekvenssi. Mutta juuri tämä järjestely on koodi, jonka mukaan solujen tuottamien proteiinien järjestys määräytyy.

Vertaamalla prosessia ihmistyyppiseen kantajaan ja tiedonsiirtoon, voidaan sanoa, että tässä tapauksessa on kyse huonosta aakkosesta, jossa on vain neljä kirjainta. Kaikki sanat, kuten myös lauseet, koostuvat niistä.
Koodin dekoodaus suoritettiin, kun ihmiset ymmärsivät, että koodi ei ole binäärinen, vaan tripletti. Jokainen proteiinin aminohappo on ehdottomasti kolmen sarja RNA:ssa ja DNA:ssa olevat nukleotidit, kodonit.

Deoksiribonukleiinihappo välittää tietoa kahdesti: kahteen osaan jaettuna ja proteiinia koodattaessa. Siten tiedot siirretään vasta muodostettuun soluun. Replikaatioprosessissa DNA tekee itsestään kopion. Kierrettä yhdistävät kierteet on erotettu toisistaan ​​ja uusi täydentävä ketju on kohdistettu. Kumpikin kahdesta vasta muodostuneesta solusta sisältää identtisen kopion deoksiribonukleiinihaposta. Siten kaikki geneettinen tieto säilyy.

Deoksiribonukleiinihappoa koskevan tiedon soveltaminen käytännössä

DNA-molekyylistä saatua tietoa on vaikea yliarvioida. Niiden käytännön soveltaminen on erittäin tärkeää ihmiskunnalle. Itse asiassa, kun ihmiset löysivät makromolekyylin salaisuuden, ihmiset pääsivät käsiksi geeneihin. Deoksiribonukleiinihapon tieteen kehitys avaa rajattomat mahdollisuudet biologialle ja lääketieteelle.
Löytyi tietoa deoksiribonukleiinihapon perinnöllisyydestä käytännön käyttöä geenitekniikassa, jolla on vaikutusta kliinisen lääketieteen kehitykseen. Yhdistelmä-DNA:n tutkimukseen perustuvat menetelmät ovat avanneet uusia mahdollisuuksia perinnöllisten sairauksien tutkimiseen.
Yhdistelmä-DNA-molekyyleihin käytetystä tekniikasta on tullut vallankumouksellinen eläviä soluja tutkivalle tieteelle. Lääketieteelle ja teollisuudelle on avautunut uusia väyliä hankkia riittävästi niitä proteiineja, joita aiemmin saatiin rajoitetusti tai ei saatu lainkaan.

Valitettavasti tutkimus ei ole vielä läheskään valmis. Paljon on kuitenkin tehty tähän mennessä. Nämä ovat DNA-kloonausmenetelmiä ja Geenitekniikka. Yhdistelmä-DNA-tekniikasta on tullut todellinen läpimurto lääketieteessä. Se mahdollistaa geneettisen materiaalin siirron organismista toiseen. Suunta on tutkimus- ja kehitysvaiheessa, mutta osa sen tuloksista on jo aktiivisesti käytössä käytännössä.

Tarve soveltaa DNA-tietoa käytännössä

Geeniterapia on mahdollistanut täysin terveiden geenien viemisen sairaiden ihmisten elimistöön, jotka kykenevät siihen täysin
tehdä työtä. Tämä mahdollistaa mutanttigeenien aiheuttamien aineenvaihduntahäiriöiden palauttamisen. Nykyään tällä tavalla hoidetaan lapsia, joilla on immuunipuutos, joka johtuu adenosiinideaminaasin puutteesta.
Monien sairauksien hoitomenetelmien kehittäminen yhdistelmä-DNA-tekniikalla on kliinisen tutkimuksen vaiheessa. Nämä ovat sellaisia ​​​​sairauksia kuin:
Hemofilia B, joka määritellään verenvuodon esiintymisenä hematooman tyypin mukaan;
Perheellinen hyperkolesterolemia;
Mukoviskidoosi jne.

Jos lääketieteessä genetiikka on aktiivisessa kehitysvaiheessa, niin se antoi vakuuttavimmat käytännön tulokset maataloudessa. Hänen ansiostaan ​​maataloustuotanto saavutettiin uusi taso. Uusia ihmiskuntaa kiinnostavia kasvilajikkeita kehitetään. Tiedemiesten tehtävänä ei ole vain kasvattaa uusia lajikkeita, vaan myös juurruttaa niihin hyödyllisimpiä ominaisuuksia.

DNA-tieteen kehitysnäkymät

Deoksiribonukleiinihapon tiede kehittyy aktiivisesti, mutta tästä huolimatta se on edelleen käynnissä alkuvaiheessa sen kehityksestä. Mitä tiedemiehet odottavat viimeinen taso? Tämä on täydellinen voitto sellaisista ilmiöistä kuin sairaudet ja nälkä sekä kyky kloonata eläviä organismeja, muuttaa organismien ominaisuuksia. Saattaa ilmestyä pian uusi tyyppi henkilö, joka on se täydellinen kuva, jota me kaikki pyrimme koko historiamme ajan.
DNA:n mysteerin ratkaiseminen oli alku uusi aikakausi biologian kehitystä. Kuten tutkittiin, ei vain tieteellisiä löytöjä, mutta myös uteliaisuutta ja viihdyttäviä tapauksia.
Esimerkiksi hedelmäkärpäsiä tutkiessaan tutkijat alkoivat antaa löydöilleen hauskoja nimiä. Geenipari, joka aiheuttaa naisten ja miesten ulkoisten sukuelinten puutteen, on nimetty "Barbieksi" ja "Keniksi", kun taas mutatoitunut geeni, jonka omistaja kuolee nopeasti, on nimetty kuuluisan Southpark-sarjakuvan sarjakuvahahmon "Kennyn" mukaan.

Tiedemiehet ovat mukana deoksiribonukleiinihapon tutkimuksessa ja tutkimustulosten käytännön soveltamisessa. Heidän työnsä tulokset ovat tärkeitä ihmiskunnalle. Geneetikkojen ja heidän edistämänsä tieteen vallassa on muuttaa maailmaa, tehdä siitä parempi.

Erillisen ominaisuuden kehittämismahdollisuuden määrittäminen
solu tai organismi on Geeni.
Geenien siirron aikana sukupolvien sarjassa,
ominaisuuksien periytyminen vanhemmilta jälkeläisten kautta.
GEENIN pääOMAISUUS toiminnallisena yksikkönä
perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden materiaali on sen
kemiallinen organisaatio.
Merkkejä muodostettaessa se vaaditaan
monien aineiden synteesi
proteiinien sekvenssi, jolla on spesifinen
ominaisuuksia.
Omaisuus
proteiinia
molekyylin määrää aminohappo
järjestys
hänen
peptidi
ketjut,
joka
on annettu
DNA-nukleotidien sekvenssi.

Nukleiinihapot - DNA ja RNA

Nukleiinihappoja on kahdenlaisia

DNA:n sijainti solussa

DNA:n toiminnot

Ankkurointi

Löytöhistoria

DNA-molekyylejä voidaan nähdä elektronimikroskoopilla

DNA on polymeerimolekyyli, joka koostuu kahdesta komplementaarisesta polynukleotidiketjusta, jotka on yhdistetty vetysidoksilla, ja niiden ajat ovat pitkiä

DNA-molekyylin rakenne

DNA:n kaavamainen rakenne

DNA:n rakenne

Typpipitoisten emästen rakenteen kaaviot.

Sidotaan saman DNA-juosteen nukleotidien välillä

DNA-molekyylin juosteiden väliset linkit

1950 Chargaff säännöt

Watson ja Crick selittivät Chargaffin sääntöjä

täydentävyyttä

Chargaffin säännöt

Täydentävyyden periaate

"replikointi" -ominaisuus

DNA kopiointi

"replikointi" -ominaisuus

Geneettinen koodi

Geneettisen koodin ominaisuudet:

"korjaus" omaisuutta

Bibliografia

Deoksiribonukleiinihappo on perinnöllisen tiedon kantaja solussa ja sisältää deoksiriboosia hiilihydraattikomponenttina, adeniinia (A), guaniinia (G), sytosiinia (C) ja tymiiniä (T) typpipitoisina emäksinä sekä fosforihappojäännöksenä.

Riisi. 12.

Kaikki nämä rakenteet muodostuvat kahdesta vastasuuntaisesta DNA-juosteesta, joita pitää yhdessä komplementaaristen nukleotidien pariutumisen avulla. Jokainen lomake näytetään sivulta ja ylhäältä. Sokeri-fosfaattirunko ja emäsparit esitetään harmaan eri sävyinä: tummanharmaana ja vaaleanharmaana.

A. DNA:n B-muoto, joka löytyy useimmiten soluista.

B. DNA:n A-muoto, josta tulee vallitseva, kun mikä tahansa DNA kuivataan sen sekvenssistä riippumatta. B. DNA:n Z-muoto: jotkin sekvenssit hankkivat tämän muodon tietyissä olosuhteissa. B-muoto ja A-muoto ovat oikeakätisiä ja Z-muoto vasenkätisiä (Albertsin mukaan).

DNA on pitkä haarautumaton polymeeri, joka koostuu vain neljästä alayksiköstä - deoksiribonukleotideista. Nukleotidit on liitetty kovalenttisilla fosfodiesterisidoksilla, jotka yhdistävät yhden tähteen 5'-hiiliatomin seuraavan tähteen 3'-hiiliatomiin. Näiden neljän tyypin pohjat on "pujotettu" sokeri-fosfaattiketjuun, kuten neljä erilaista helmeä, jotka on laitettu yhdelle langalle. Joten DNA-molekyylit koostuvat kahdesta pitkästä komplementaarisesta juosteesta, jotka pidetään yhdessä emäsparien avulla.

Watson ja Crick ehdottivat vuonna 1953 DNA-mallia, jonka mukaan kaikki DNA-emäkset sijaitsevat kaksoiskierteen sisällä ja sokeri-fosfaattirunko on ulkopuolella. Tehokkaiden vetysidosten lukumäärä, joka voidaan muodostaa G:n ja C:n tai A:n ja T:n välille, on tässä tapauksessa suurempi kuin missään muussa yhdistelmässä. Watsonin ja Crickin ehdottama DNA-malli mahdollisti kahden DNA-säikeen komplementaarisuuteen perustuvan perinnöllisen tiedon välittämisen perusperiaatteiden muotoilun. Yksi juoste toimii mallina sen komplementaarisen juosteen muodostukselle, ja jokainen nukleotidi on kirjain nelikirjaimisessa aakkostossa.

DNA:n muodostavat nukleotidit koostuvat typpeä sisältävästä syklisestä yhdisteestä (typpipitoisesta emäksestä), viiden hiilen sokeritähteestä ja yhdestä tai useammasta fosfaattiryhmästä. Pää- ja tärkeä rooli nukleotidit solussa - että ne ovat monomeerejä, joista polynukleotidit rakennetaan - nukleiinihapot, jotka vastaavat biologisen tiedon tallentamisesta ja välittämisestä. 2 päätyyppiä nukleiinihapot eroavat sokerijäännöksestä polymeerirungossaan. Riboosipohjainen ribonukleiinihappo (RNA) sisältää adeniinia, guaniinia, sytosiinia ja urasiilia. Deoksiribonukleiinihapon (DNA) koostumus sisältää riboosin johdannaisen - deoksiriboosin. DNA sisältää nukleotideja: adeniinia, guaniinia, sytosiinia ja tymiiniä. Emästen sekvenssi määrää geneettisen tiedon. Kolme nukleotidia DNA-ketjussa koodaa yhtä aminohappoa (triplettikoodi). Että. DNA-osuudet ovat geenejä, jotka sisältävät kaiken solun geneettisen tiedon ja toimivat matriisina solun proteiinien synteesille.

Polynukleotidien pääominaisuus on kyky ohjata matriisin synteesireaktioita (yhdisteiden - DNA:n, RNA:n tai proteiinin muodostuminen) käyttämällä matriisia - tiettyä polynukleotidiä ja johtuen emästen kyvystä tunnistaa toisensa ja olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa. kovalenttiset sidokset - tämä on komplementaarisen pariutumisen ilmiö, jossa guaniini pariutuu sytosiinin kanssa ja adeniini tymiinin (DNA:ssa) tai urasiilin (RNA:ssa) kanssa.

Komplementaarisuus on universaali periaate nukleiinihappojen rakenteellisesta ja toiminnallisesta järjestäytymisestä, ja se toteutuu DNA- ja RNA-makromolekyylien muodostumisen aikana replikaation ja transkription aikana.

DNA-replikaation aikana DNA-templaatille rakennetaan uusi DNA-molekyyli, transkription (RNA-muodostuksen) aikana DNA toimii templaattina ja translaation (proteiinisynteesi) aikana templaattina RNA:ta. Periaatteessa myös käänteinen prosessi, DNA:n rakentaminen RNA-matriisiin, osoittautui mahdolliseksi.

Lisäksi nukleotidit suorittavat toisen erittäin tärkeän tehtävän solussa: ne toimivat kemiallisen energian kantajina. Tärkein (mutta ei ainoa) kantaja on adenosiinitrifosfaatti eli ATP.

Yhdessä muiden kemiallisten ryhmien kanssa nukleotidit ovat osa entsyymejä. Nukleotidijohdannaiset voivat siirtää tiettyjä kemiallisia ryhmiä molekyylistä toiseen.

Lämmitys, merkittävä muutos pH, ionivahvuuden lasku jne. aiheuttaa kaksijuosteisen DNA-molekyylin denaturoitumisen. Terminen denaturaatio tapahtuu yleensä lämpötilassa 80-90 C. Myös DNA-molekyylin renaturaatioprosessi on mahdollinen ( täysi palautuminen sen alkuperäinen rakenne).

Useimmilla luonnollisella DNA:lla on kaksijuosteinen rakenne, lineaarinen tai pyöreä (poikkeuksena ovat virukset, joissa yksijuosteinen DNA on myös lineaarinen tai pyöreä). Eukaryoottisolussa DNA on ytimen lisäksi osa mitokondrioita ja plastideja, joissa se tarjoaa autonomisen proteiinisynteesin. Bakteeriplasmidi-DNA:n analogeja on löydetty eukaryoottisolujen sytoplasmasta.

2.1.1. DNA on perinnöllisen tiedon kantaja

"DNA:n merkitys on niin suuri, että mikään tieto siitä ei olisi täydellinen." F. Creek.

DNA - deoksiribonukleiinihappo - on biologinen makromolekyyli, geneettisen tiedon kantaja kaikissa eukaryootti- ja prokaryoottisoluissa ja monissa viruksissa.

Vuonna 1928 F. Griffith löysi pneumokokkien transformaatioilmiön (bakteerien ominaisuuksien transformaatio). Hän osoitti, että ei-virulenttien bakteerikantojen solut (karkeat ilman kapseleita) hankkivat virulenttien (kapseleiden kanssa sileät) lämmön tappamien kantojen ominaisuudet. Avery, McLeod ja McCarthy määrittelivät transformoivan aineen luonteen vuonna 1944, ja se osoittautui DNA:ksi. Siten transformaation löytö ja tutkimus osoitti DNA:n roolin perinnöllisen tiedon materiaalina kantajana (kuva 2.1).

Riisi. 2.1. Transformoiva tekijä on DNA

J. Watson, Francis Crick ja Maurice Wilkins kuvasivat kolmiulotteisen mallin kaksijuosteisen DNA:n spatiaalisesta rakenteesta huhtikuussa Nature-lehdessä vuonna 1953. Nämä tutkimukset muodostivat perustan molekyylibiologialle, joka tutkii elämän perusominaisuuksia ja ilmenemismuotoja molekyylitasolla.

DNA:n rakenne on polymeeri, jonka rakenneyksikkö on nukleotidi (kuva 2.2).

Nukleotidi koostuu puriinityppipitoisesta emäksestä: adeniinista (A) tai guaniinista (G) tai pyrimidiinistä: sytosiinista (C) tai tymiinistä (T), deoksiriboosihiilihydraatista (viiden hiilen sokerirengas) ja fosforihappojäännöksestä (HPO~). ). DNA:n kaksoiskierre on oikeakätinen. 10 emäsparia pyörittävät täydet 360°, joten jokainen emäspari pyörii 36 astetta heliksin ympäri suhteessa seuraavaan pariin. Fosfaattiryhmät ovat heliksien ulkopuolella, kun taas emäkset ovat sisäpuolella ja ne on sijoitettu 34 nm:n välein. Ketjuja pitävät yhdessä vetysidokset emästen välillä ja kierretään toistensa ympäri ja yhteisen akselin ympäri.

Riisi. 2.2. DNA:n rakenne.

Tärkeä rooli DNA-mallin kehittämisessä oli Chargaffin (1949) havainnoilla, joiden mukaan gauniinin kvantitatiiviset suhteet ovat aina yhtä suuret kuin sytosiinipitoisuus ja adeniinipitoisuus vastaa tymiinin pitoisuutta. Tätä asemaa kutsuttiin "Chargaffin sääntö":

nuo. puriini- ja pyrimidiiniemästen osuus on aina yhtä suuri.

Chargaff ehdotti DNA:n nukleotidikoostumuksen karakterisoimiseksi spesifisyyskerrointa, joka ottaa huomioon guaniini-sytosiini-parien osuuden:

Nukleotidit yhdistetään polynukleotidiketjuksi sidoksilla yhden pentoosipään 5"-aseman ja seuraavan pentoosirenkaan 3"-aseman välillä fosfaattiryhmän kautta muodostaen fosfodiesterisiltoja, ts. DNA:n sokeri-fosfaattirunko koostuu 5-3 "linkistä. Geneettinen informaatio tallennetaan nukleotidisekvenssiin suunnassa 5" päästä 3" päähän - tätä lankaa kutsutaan sense-DNA:ksi, geenit sijaitsevat täällä. 3-5" suunnan toista lankaa pidetään antisensena, mutta se on välttämätön "standardi" geneettisen tiedon tallentamiseen. Antisense-juosteella on tärkeä rooli replikaatio- ja korjausprosesseissa (vaurioituneen DNA:n rakenteen palauttaminen). Emäkset vastasuuntaisissa säikeissä muodostavat komplementaarisia pareja vetysidosten ansiosta: A + T; G+C. Siten yhden juosteen rakenne määrittää toisen juosteen nukleotidisekvenssin. Siksi DNA-juosteiden emässekvenssit ovat aina antiparalleelisia ja komplementaarisia.

Komplementaarisuuden periaate on universaali replikaatio- ja transkriptioprosesseissa.

Tähän mennessä on kuvattu useita DNA-molekyylin modifikaatioita.

DNA-polymorfismi-

on molekyylin kyky omaksua erilaisia ​​konfiguraatioita. Tällä hetkellä on kuvattu 6 muotoa, joista osa voi esiintyä vain in vitro (in vitro):

B-muotoinen- sillä on standardirakenne, joka vastaa käytännössä Watsonin, Crickin ja Wilkinsin ehdottamaa DNA-mallia, fysiologisissa olosuhteissa (alhainen suolapitoisuus, korkea hydraatioaste) on hallitseva rakennetyyppi.

Muoto - löytyy enemmän dehydratoiduista väliaineista ja korkeammalla kalium- ja natriumionipitoisuudella. Mielenkiintoista biologisesta näkökulmasta, koska sen tiedot ovat lähellä kaksijuosteisen DNA:n rakennetta tai DNA-RNA-duplekseja.

C-muotoinen- siinä on vähemmän pohjamuotoja kierrosta kohti kuin B-muodossa. Kaikki DNA voi olla näissä kolmessa muodossa nukleotidisekvenssistä riippumatta. Seuraavat muodot ovat spesifisiä vain DNA-molekyyleille, joissa on tietyt sekvenssit emäspareina.

D- ja E-muoto- Saman muodon äärimmäiset versiot ovat mahdollisia, niissä on pienin määrä kantapareja kierrosta kohti (8 ja 7,5). Löytyy vain DNA-molekyyleistä, jotka eivät sisällä guaniinia.

Z-lomake- Tämä on siksak-muoto, jossa vuorottelevat vasen ja oikea spiraali. Tämä muoto havaitaan useiden tekijöiden läsnä ollessa: korkea suolapitoisuus ja spesifisten kationien läsnäolo; korkea negatiivisten superkierteiden pitoisuus DNA-molekyylissä ja muussa Z-DNA:ssa esiintyy alueilla, jotka ovat rikastuneet G-C-pareista. On osoitettu, että DNA:n Z-muoto voi olla mukana sekä lähellä sijaitsevien että merkittävästi Z-alueista kaukana olevien geenien ilmentymisen säätelyssä, ja sillä on myös merkittävä rooli rekombinaatioprosesseissa.

Skotlantilainen tiedemies Arnott ehdotti: "Olisi yllättävää, jos tätä DNA:n kykyä muuttaa muotoaan ei käytettäisi villieläimissä millään tavalla."

Jotkut muodot voivat tietyissä olosuhteissa, jotka liittyvät suolojen pitoisuuden ja hydraatioasteen muutoksiin, siirtyä toisiinsa, esimerkiksi A<->SISÄÄN; ja Z <-> B. Oletetaan, että A- ja B-muotojen keskinäiset siirtymät säätelevät geenien toimintaa. Merkittävää on se V Ihmisen DNA:ssa on alueita, jotka voivat mahdollisesti muuttua Z-muotoon ja jotka ovat hajallaan ihmisen genomissa.

Oletetaan, että ihmissoluissa on olosuhteita, jotka stabiloivat Z-muotoa (Murry et ai., 1993).

Taulukko 2.1 Joidenkin DNA-tyyppien rakenteelliset ominaisuudet

DNA:n rakenteen ja toiminnan tuntemus on välttämätöntä joidenkin matriisiperäisten geneettisten prosessien olemuksen ymmärtämiseksi. Oli selvää, että DNA itse ei voinut toimia templaattina synteesissä proteiineja aminohapoista, koska melkein kaikki se sijaitsee ytimessä sijaitsevissa kromosomeissa, kun taas useimmat, elleivät kaikki, soluproteiinit syntetisoituvat sytoplasmassa. Siten DNA:n sisältämä geneettinen informaatio on siirrettävä johonkin välimolekyyliin, joka kuljetettaisiin sytoplasmaan ja osallistuisi polypeptidiketjujen synteesiin. Ehdotusta, että RNA voisi olla tällainen välimolekyyli, alettiin vakavasti harkita heti, kun DNA:n kaksoiskierteen rakenne löydettiin. Ensinnäkin solut, jotka syntetisoivat suuren määrän proteiinia, sisälsivät paljon RNA:ta. Toiseksi näytti vielä tärkeämmältä, että DNA:n ja RNA:n sokerifosfaatti "luurankot" ovat äärimmäisen samankaltaisia ​​ja olisi helppo kuvitella, kuinka RNA:n yksittäissäikeiden synteesi yksijuosteisella DNA:lla tapahtuu epästabiilien hybridimolekyylien muodostuessa. , jonka yhtä juostetta edustaa DNA ja toista RNA:ta. DNA:n, RNA:n ja proteiinin suhde vuonna 1953 esitettiin seuraavan kaavion muodossa:

DNA:n replikaatio ..... transkriptio - -----> RNA... translaatio......-> proteiini,

jossa yksittäiset DNA-juosteet toimivat templaatteina komplementaaristen DNA-molekyylien synteesille (replikaatiolle). RNA-molekyylit puolestaan ​​toimivat templaatteina aminohappojen peräkkäiselle liittämiselle proteiinien polypeptidiketjujen muodostamiseksi translaatioprosessissa, koska ne on nimetty, koska nukleotidien "kielellä" kirjoitettu "teksti" käännetään (käännetään) " aminohappojen kieli. Nukleotidien ryhmää, joka koodaa yhtä aminohappoa, kutsutaan kodoni.