Кто является носителем наследственной информации в клетке. Материальным носителем наследственной информации в клетке является. Связи между цепями в молекуле ДНК

План занятия

• Хромосома - самовоспроизводящийся структурный элемент ядра клетки, содержащий ДНК, в которой заключена генетическая (наследственная) информация.
• Число, размер и форма хромосом строго определены и специфичны для каждого вида. Каждая хромосома состоит из одной или нескольких пар хромонем.
• Различают гомологичные

и негомологичные хромосомы

Краткая характеристика

• Впервые хромосомы были описаны в 80-х гг. 19 в. в виде компактных телец палочковидной формы, выявляемых под микроскопом в ядре на определенной стадии деления клетки.
• Позже оказалось, что X. постоянно имеются в каждой клетке, однако их внешний вид значительно изменяется на разных стадиях жизни клетки.
• Установлено, что хромосомы представляют собой нитевидную структуру огромной длины (хроматиновая нить), которая может закручиваться, образуя компактную спираль (спирализовываться), или раскручиваться (деспирализовываться). Плотная спирализация осуществляется перед началом деления клеток и обеспечивает точное перераспределение X. по дочерним клеткам.
• На стадии митотического деления хромосомы становятся видимыми в световом микроскопе. У них можно заметить участок, называемый центромерой, к которому прикрепляются особые нити (нити веретена), участвующие в «растягивании» хромосом во время деления клеток.
• Центромера располагается в центре X., деля ее на два равных плеча, или же может сдвигаться к одному из концов. В последнем случае говорят, что данная X. неравноплеча.
• Как показывают последние достижения молекулярной генетики, хромосома представляет собой фактически одну длинную хроматиновую нить, образованную гигантской молекулой ДНК

Число хромосом у разных видов

• Число хромосом во всех клетках каждого вида организмов строго постоянно и является точной характеристикой данного вида

• Человек (Homo sapiens) 46
• Горилла 48
• Макака (Macaca mulatta) 42

• Животные
• Кошка (Felis domesticus) 38
• Собака (Canis familiaris) 78
• Лошадь 64
• Корова (Bovis domesticus) 120
• Курица (Gallus domesticus) 78
• Свинья 40
• Плодовая мушка (D.melanogaster) 8
• Мышь (Mus musculus) 40
• Дрожжи (S.cerevisiae) 32
• Нематода 22/24
• Крыса 42
• Лиса 34
• Голубь 16
• Карп 104
• Минога 174
• Лягушка (Rana pipiens) 26
• Миксомицеты 14
• Бабочка 380
• Шелкопряд 56
• Протей (Necturus maculosis) 38
• Рак (Cambarus clarkii) 200
• Гидра 30
• Аскарида 2
• Пчела 16
• Муравей (Myrmecia pilosula) 2
• Виноградная улитка 24
• Земляной червь 36
• Речной рак 1 16
• Малярийный плазмодий 2
• Радиолярия 1600

• Растения
• Клевер 14
• Тополь 38
• Кукуруза (Zea mays) 20
• Горох 14
• Береза 84
• Ель 24
• Лук (Allium cepa) 16
• Арабидопсис (Arabidopsis thaliana) 10
• Картошка (S.tuberosum) 48
• Лилия 24
• Хвощ полевой 216

• Крыжовник 16
• Вишня 32
• Рожь 14
• Пшеница 42
• Папоротник ~1200
• Липа сердцевидная 78
• Ирис русский 80
• Гладиолус обыкновенный 80
• Клевер паннонский 84
• Полушник озерный 90-180
• Крупка альпийская 96-180
• Листовик японский 104
• Щитовник мужской 110
• Баранец обыкновенный 144
• Ужовник обыкновенный 164
• Гаплопаппус 4
• Арабидопсис Таля 6

• Наименьшее число хромосом у самки подвида муровьев Myrmecia pilosula имеют пару хромосом на клетку. Самцы имеют только 1 хросому в каждой клетке.
• Наибольшее число: вид папоротников Ophioglossum reticulatum имеет около 630 пар хромосом, или 1260 хромосом на клетку
• Верхний предел числа хромосом не зависит от количества ДНК которое в них входит: у американской амфибии Amphiuma ДНК в ~30 раз больше, чем у человека, которая помещается в 14 хромосомах

Бактериальные хромосомы

• Прокариоты (архебактерии и бактерии, в том числе митохондрии и пластиды, постоянно обитающие в клетках большинства эукариот) не имеют хромосом в собственном смысле этого слова.
• У большинства из них в клетке имеется только одна макромолекула ДНК, замкнутая в кольцо (эта структура получила название нуклеоид). У ряда бактерий обнаружены линейные макромолекулы ДНК. Помимо нуклеоида или линейных макромолекул, ДНК может присутствовать в цитоплазме прокариотных клеток в виде небольших замкнутых в кольцо молекул ДНК, так называемых плазмид, содержащих обычно незначительное, по сравнению с бактериальной хромосомой, число генов. Состав плазмид может быть непостоянен, бактерии могут обмениваться плазмидами в ходе парасексуального процесса.
• Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида, но гистонов у них не обнаружено.

Хромосомы эукариот

• Хромосомы эукариот имеют сложное строение. Основу хромосомы составляет линейная макромолекула ДНК (в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо нее, в состав хромосомы входят пять специализированных белков гистонов - H1, H2A, H2B, H3 и H4 и ряд негистоновых белков
• В интерфазе хроматин не конденсирован, но и в это время его нити представляют собой комплекс из ДНК и белков
• В ранней интерфазе (фаза G1) основу каждой из будущих хромосом составляет одна молекула ДНК. В фазе синтеза (S) молекулы ДНК вступают в процесс репликации и удваиваются. В поздней интерфазе (фаза G2) основа каждой из хромосом состоит из двух идентичных молекул ДНК, образовавшихся в результате репликации и соединённых между собой в районе центромерной последовательности
• Перед началом деления клеточного ядра хромосома, представленная на этот момент цепочкой нуклеосом, начинает спирализовываться, или упаковываться, образуя при помощи белка H1 более толстую хроматиновую нить, или хроматиду, d =30 нм. В результате дальнейшей спирализации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, по-прежнему соединены между собой в районе центромеры (подробнее о судьбе хромосом при клеточном делении см. статьи митоз и мейоз)

Мужской хромосомный набор диплоидной (обычной) клетки

Обратите внимание! Присутствует как X, так и Y-хромосома

Женский хромосомный набор диплоидной (обычной) клетки

Обратите внимание! Присутствуют только X-хромосомы

Типы строения хромосом

• Различают четыре типа строения хромосом:

• телоцентрические - палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
• акроцентрические - палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
• субметацентрические - с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
• метацентрические - V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

• Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода

1 - равноплечие (метацентрические);

2 - неравноплечие (субметацентрические);

3 - палочковидные (акроцентрические);

4 - хромосомы с вторичной перетяжкой.

Дезоксирибонуклеиновая кислота

ДНК – биологический полимер, состоящий из двух спирально закрученных цепочек

Строение ДНК

• ДНК - полимер
• Мономеры - нуклеотиды
• Нуклеотид - химическое соединение остатков трех веществ: азотистых оснований, углевода, остатка фосфорной кислоты

Строение нуклеотида

Азотистые

основания :

Цитазин

Остаток фосфорной кислоты

Углевод :

Дезоксирибоза

Макромолекулярная структура ДНК

• В 1953 г. Дж.Уотсон и Ф.Крик предложили модель структуры ДНК. При построении структуры ученые основывались на 4 группах данных:

• ДНК представляет собой полимер, состоящий из нуклеотидов, соединенных 3 `- 5 `- фосфодиэфирными связями

2. Состав нуклеотидов ДНК подчиняется правилам Чаргаффа:

(A + G) = (T + C); число остатков А=Т, G = C

3. Рентгенограммы волокон ДНК указывают на то, что молекула обладает спиральной структурой и содержит более одной полинуклеотидной цепи

4. Стабильность структуры за счет водородных связей

Макромолекулярная структура ДНК.

• правильная правовинтовая спираль, состоящая из 2 полинуклеотидных цепей, которые закручены друг относительно друга вокруг общей оси;
• цепи имеют антипараллельную ориентацию
• пиримидиновые и пуриновые основания уложены стопкой с интервалом 0,34 нм;
• длина витка спирали – 3,40 нм.
• наличие комплиментарных пар – основания, которые образуют пары, в которых они сочетаются водородными связями

Ген – участок молекулы ДНК, содержащий информацию о структуре одной молекулы белка-фермента.

Он и является наследственным фактором любого живого тела природы.

В каждой клетке синтезируется несколько тысяч различных белковых молекул.

Белки недолговечны, время их существования ограничено, после чего они разрушаются.

Информация о последовательности аминокислот в белковой молекуле закодирована

в виде последовательности нуклеотидов в ДНК.

Кроме белков, нуклеотидная последовательность ДНК кодирует информацию о рибосомальных РНК и транспортных РНК.

Итак, последовательность нуклеотидов каким-то образом кодирует последовательность аминокислот.

Все многообразие белков образовано из 20 различных аминокислот, а нуклеотидов в составе ДНК - 4 вида.

Код ДНК должен быть триплетным. Было доказано, что именно три нуклеотида кодируют одну аминокислоту, в этом случае можно будет закодировать

4 3 - 64 аминокислоты.

А так как аминокислот всего 20, то некоторые аминокислоты должны кодироваться несколькими триплетами.

Свойства генетического кода:

• Триплетность: каждая аминокислота кодируется триплетом нуклеотидов – кодоном .
• Однозначность: кодовый триплет, кодон, соответствует только одной аминокислоте.
• Вырожденность (избыточность): одну аминокислоту могут кодировать несколько (до шести) кодонов.

• Универсальность: генетический код одинаков, одинаковые аминокислоты кодируются одними и теми же триплетами нуклеотидов у всех организмов Земли.
• Неперекрываемость: последовательность нуклеотидов имеет рамку считывания по 3 нуклеотида, один и тот же нуклеотид не может быть в составе двух триплетов.

Свойства генетического кода:

• Наличие кодона- инициатора и кодонов-терминаторов: и з 64 кодовых триплетов 61 кодон - кодирующие, кодируют аминокислоты, а 3 - бессмысленные, не кодируют аминокислоты, терминирующие синтез полипептида при работе рибосомы (УАА, УГА, УАГ). Кроме того, есть кодон - инициатор (АУГ) - метиониновый, с которого начинается синтез любого полипептида.

07.04.2015 13.10.2015

ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота) – это макромолекула, являющаяся носителем информации об организме от одного поколения к другому.
Белки образуют полипептидные цепи, информацию о которых хранит дезоксирибонуклеиновая кислота. Каждый участок, в котором заключаются данные о такой цепи, называется геном. Молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, находящиеся внутри одной клетки, в своей совокупности представляют носитель генетической информации обо всём организме.

Историческая справка

Открытие молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты было произведено ещё в 1869 году. Швейцарский физиолог Фридрих Мишер обнаружил вещество, которое назвал нуклеин. Значимость великого открытия поначалу не была оценена, как полагается. Длительное время считалось, что нуклеин есть не что иное, как запасник фосфора.
С приходом XX века изучение дезоксирибонуклеиновой кислоты продолжалось, однако, в начале века подавляющее большинство учёных этой области даже не предполагало, что ДНК является передатчиком информации. По их мнению, слишком проста и повторяющаяся у неё структура, чтобы нести подобную сложную функцию.

Научный прорыв случился в 1944 году, когда было определено, что ДНК имеет большую значимость для науки. Учёный Освальд Эйвери вместе с двумя коллегами Маклином Маккарти и Колином Маклауд занимались исследованиями дезоксирибонуклеиновой кислоты, результатом их деятельности стала публикация в журнале «The Journal of Experimental Medicine». Статья доказывала, что дезоксирибонуклеиновая кислота представляет собой «материал» генов и является носителем наследственной информации.

ДНК – передача наследственной информации

Как только было доказано, что дезоксирибонуклеиновая кислота есть не что иное, как генокод организма и имеет важную роль как носитель информации, исследования учёных-биологов взяли правильное направление. Началось стремительное изучение цепей и взаимосвязей. До 1950 года удалось определить только то, что молекула ДНК состоит из цепей нуклидов, но как они между собой соединены и сколько их, оставалось неизвестным.
Только в 1953 году было определено, что внутри молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты существуют взаимосвязи азотистых оснований разных типов. Сама молекула ДНК была представлена, как двойная спираль.
Передачу наследственной информации дезоксирибонуклеиновой кислотой можно сравнить с тем, как люди обмениваются информацией. У нас это происходит с использованием звуков и букв. У ДНК с применением оснований азотистой кислоты.
Каждая спираль макромолекулы состоит из азотистых оснований, рибоксиновой кислоты и остатка фосфорной кислоты. Звенья могут иметь различную последовательность, главной их характеристикой является то, что все они тесно связаны с последовательностью второй спирали. Это свойство получило название правило комплементарности.
Двойная спираль полимерных цепей похожа на верёвочную лестницу. Каждая ступень в ней – это нуклеотидные пары, которые связывает сахарофосфатный состав. Главным отличием молекулы ДНК друг от друга является последовательность пар. Но именно это расположение и является кодом, согласно которому определяется порядок производимых клетками белков.

Сравнивая процесс с человеческим типом носителем и передачи информации, можно сказать, что в данном случае мы имеем дело с бедным алфавитом, в котором наличествует всего четыре буквы. Все слова, а также предложения складываются из них.
Расшифровка кода была осуществлена тогда, когда люди поняли, что код не является двоичным, а триплетный. Каждая аминокислота в белке абсолютно соответствует последовательности трёх нуклеотидов в РНК и ДНК, кодонов.

Дезоксирибонуклеиновой кислотой передаёт информацию два раза: при делении на две части и при кодировании белка. Таким образом, данные передаются только что образованной клетке. В процессе репликации ДНК снимает с себя копию. Происходит разделение нитей, связывающих спираль и выстраивание новой комплементарной цепи. В каждой из двух вновь образованных клеток имеются по идентичной копии дезоксирибонуклеиновой кислоты. Таким образом, сохраняется вся генетическая информация.

Практическое применение знаний о дезоксирибонуклеиновой кислоте

Знания, полученные о молекуле ДНК, сложно переоценить. Практическое их применение имеет для человечества огромное значение. По сути, открыв тайну макромолекулы, люди получили доступ к генам. Развитие науки о дезоксирибонуклеиновой кислоте открывает неограниченные возможности для биологии и медицины.
Знания о наследственной природе дезоксирибонуклеиновой кислоты нашли практическое применение в генной инженерии, которая оказывает влияние на развитие клинической медицины. Методы, построенные на основе изучения рекомбинантных ДНК, открыли новые возможности изучения наследственных болезней.
Используемые технологии рекомбинантных молекул ДНК стало революционным для науки, изучающей живые клетки. Перед медициной и промышленностью открылись новые пути к получению в достаточном количестве тех белков, которые прежде получались в ограниченных количествах, либо не получались вообще.

Увы, исследования далеки до своего завершения. Однако, на сегодняшний день сделано много. Это методы клонирования ДНК и генная инженерия. Настоящим прорывом медицины стала технология рекомбинантных ДНК. Она позволяет производить пересадку генетического материала из одного организма в другой. Направление находится в процессе изучения и развития, однако, некоторые его находки уже активно применяются на практике.

Необходимость применения знаний о ДНК на практике

Генная терапия сделала возможным вводить в организмы больных людей полностью здоровые гены, способные полноценно
работать. Это позволяет производить восстановление метаболических нарушений, которые были вызваны генами мутантами. Сегодня таким способом лечат детей с иммунодефицитом, который вызван дефектом аденозиндезаминазы.
Разработка методов лечения многих заболеваний с помощью технологии рекомбинантных ДНК находится в стадии клинических исследований. Это такие заболевания как:
Гемофилия В, определяемая по наличию кровоточивости по типу гематом;
Семейная гиперхолестеринемия;
Му-ковисцидоз и т.д.

Если в медицине генетика находится в процессе активного развития, то наиболее веские практические результаты она дала в сельском хозяйстве. Благодаря ей, сельскохозяйственное производство вышло на новый уровень. Выводятся новые сорта растений, представляющих интерес для человечества. Задача учёных состоит в том, чтобы не только выводить новые сорта, но и прививать им максимально полезные качества.

Перспективы развития науки о ДНК

Наука о дезоксирибонуклеиновой кислоте активно развивается, но, не смотря на это, она всё же ещё находится на начальном этапе своего развития. Чего ожидают учёные на конечном этапе? Это и полная победа над такими явлениями, как болезни и голод, и возможность клонировать живые организмы, менять черты организмов. Возможно, уже скоро будет выведен новый тип человека, который будет тем совершенным образом, которому все мы стремимся на протяжении своей истории.
Разгадка тайны ДНК стала началом новой эры развития биологии. По мере её изучения имели место не только научные открытия, но и курьёзы, и занимательные случаи.
К примеру, при изучении мух дрозофил, учёные стали давать своим открытиям смешные названия. Пара генов, приводящих к отсутствию у самок и самцов внешних половых органов, получили кукольное название «Barbie» и «Ken», а мутантный ген, обладатель которого быстро умирает, стал называться в честь известного мультипликационного героя из мультфильма «Соузпарк» «Kenny».

Изучением дезоксирибонуклеиновой кислоты и применением на практике результатов исследований занимаются учёные. Результаты их работы важны для человечества. В силах генетиков и продвигаемой ими науки изменить мир, сделать его лучше.

Определяющий возможность развития отдельного признака
клетки или организма является ГЕН.
При Передаче генов в ряду поколений происходит
наследование потомками признаков родителей.
Основное СВОЙСТВО ГЕНА как функциональной единицы
материала наследственности и изменчивости, является его
химическая организация.
При формировании признаков требуется
синтез многих веществ, в первую
очередь белков со специфическими
свойствами.
Свойство
белковой
молекулы определяется аминокислотной
последовательностью
её
пептидной
цепи,
которая
задаётся
последовательностью нуклеотидов ДНК.

Нуклеиновые кислоты - ДНК и РНК

Существует два типа нуклеиновых кислот

Местонахождение ДНК в клетке

Функции ДНК

Закрепление

История открытия

Молекулы ДНК можно увидеть в электронный микроскоп

ДНК – это полимерная молекула состоящая из 2х комплиментарных полинуклеотидных цепей соединенными водородными связями, имеют большие раз

Строение молекулы ДНК

Схематическое строение ДНК

Строение ДНК

Схемы строения азотистых оснований.

Связи между нуклеотидами в одной цепи ДНК

Связи между цепями в молекуле ДНК

1950 Правила Чаргаффа

Объяснение правилам Чаргаффа дали Уотсон и Крик

Комплементарность

Правила Чаргаффа

Принцип комплементарности

Свойство «репликации»

Репликация ДНК

Свойство «репликации»

Генетический код

Свойства генетического кода:

Свойство «репарации»

Список используемой литературы

Дезоксирибонуклеиновая кислота является носителем наследственной информации в клетке и содержит в качестве углеводного компонента дезоксирибозу, в качестве азотистых оснований аденин (А), гуанин (G), цитозин (С) и тимин (Т), а также остаток фосфорной кислоты.

Рис. 12.

Все эти структуры образованы двумя антипараллельными цепями ДНК, которые удерживаются вместе благодаря спариванию комплементарных нуклеотидов. Каждая форма показана сбоку и сверху. Сахарно-фосфатный остов и пары оснований выделены разными оттенками серого: темно-серым и светло-серым, соответственно.

А. В-форма ДНК, которая чаще всего встречается в клетках.

Б. А-форма ДНК, которая становится преобладающей при высушивании любой ДНК, независимо от ее последовательности. В. Z-форма ДНК: такую форму приобретают некоторые последовательности при определенных условиях. В-форма и А-форма-правоза-крученные, а Z-форма -левозакрученная (по Альбертсу).

ДНК - это длинный неразветвленный полимер, состоящий всего из четырех субъединиц - дезоксирибонуклеотидов. Нуклеотиды связаны между собой ковалентными фосфодиэфирными связями, соединяющими 5"-атом углерода одного остатка с 3"-атомом углерода следующего остатка. Основания четырех типов «нанизаны» на сахарфосфатную цепь наподобие четырех разных типов бусинок, надетых на одну нитку. Таким образом, молекулы ДНК состоят из двух длинных комплементарных цепей, удерживаемых вместе благодаря спариванию оснований.

Модель ДНК, согласно которой все основания ДНК расположены внутри двойной спирали, а сахарофосфатный остов - снаружи, была предложена в 1953 г. Уотсоном и Криком. Число эффективных водородных связей, которые могут образоваться между G и С или между А и Т будет в этом случае больше, чем при любой другой комбинации. Именно модель ДНК, предложенная Уотсоном и Криком, позволила сформулировать основные принципы передачи наследственной информации, основанные на комплементарности двух цепей ДНК. Одна цепь служит матрицей для образования комплементарной ей цепи, а кажный нуклеотид является буквой в четырехбуквенном алфавите.

Нуклеотиды, входящие в состав ДНК, состоят из азотсодержащего циклического соединения (азотистого основания), пятиуглеродного сахарного остатка и одной или нескольких фосфатных групп. Основная и важнейшая роль нуклеотидов в клетке - то, что они являются мономерами, из которых построены полинуклеотиды - нуклеиновые кислоты, отвечающие за хранение и передачу биологической информации. 2 главных типа нуклеиновых кислот отличаются по сахарному остатку в их полимерном каркасе. Построенная на основе рибозы рибонуклеиновая кислота (РНК) содержит аденин, гуанин, цитозин и урацил. В состав дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) входит производное рибозы - дезоксирибоза. ДНК содержит нуклеотиды: аденин, гуанин, цитозин и тимин. Последовательность оснований определяет генетическую информацию. Три нуклеотида в цепи ДНК кодируют одну аминокислоту (триплетный код). Т.о. участки ДНК представляют собой гены, содержащие всю генетическую информацию клетки и служащие матрицей для синтеза клеточных белков.

Главное свойство полинуклеотидов - умение направлять реакции матричного синтеза (образование соединений - ДНК, РНК или белка), используя матрицу - определенный полинуклеотид, и благодаря способности оснований узнавать друг друга и взаимодействовать нековалентными связями - это явление комплементарного спаривания, при котором гуанин спаривается с цитозином, а аденин с тимином (в ДНК) или урацилом (в РНК).

Комплементарность является универсальным принципом структурно-функциональной организации нуклеиновых кислот и реализуется при формировании макромолекул ДНК и РНК в ходе репликации и транскрипции.

При репликации ДНК новая молекула ДНК строится на матрице ДНК, в процессе транскрипции (образования РНК) матрицей служит ДНК, и при трансляции (синтезе белка) в качестве матрицы используется РНК. В принципе оказался возможным и обратный процесс - построение ДНК на матрице РНК.

Кроме того, нуклеотиды выполняют в клетке еще одну очень важную функцию: они выступают в качестве переносчиков химической энергии. Самый главный (но не единственный) переносчик - аденозинтрифосфат, или АТФ.

В комбинации с другими химическими группами нуклеотиды входят в состав ферментов. Производные нуклеотидов могут переносить определенные химические группы от одной молекулы к другой.

Нагревание, значительное изменение рН, понижение ионной силы и т.д. вызывают денатурацию двухцепочечной молекулы ДНК. Термическая денатурация обычно наступает при температуре 80-90С. Возможен также процесс ренатурации молекулы ДНК (полное восстановление ее нативной структуры).

Большинство природных ДНК имеет двухцепочечную структуру, линейную или кольцевую формы (исключение составляют вирусы, в которых обнаружена одноцепочечная ДНК-также линейная или кольцевая). В эукариотической клетке, ДНК, кроме ядра, входи в состав митохондрий и пластид, где обеспечивает автономный синтез белка. В цитоплазме эукариотических клеток обнаружены аналоги плазмидных ДНК бактерий.

2.1.1. Днк - носитель наследственной информации

«Значение ДНК столь велико, что никакое знание о ней не будет полным». Ф.Крик.

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота - биологическая макромолекула, носитель генети­ческой информации во всех эукариотических и прокариотических клетках и во многих вирусах.

В 1928 г. Ф.Гриффит обнаружил у пневмо­кокков явление трансформации (преобразование свойств бактерий). Он показал, что клетки неви­рулентных штаммов бактерий (шероховатые без капсул) приобретают свойства вирулентных (глад­ких с капсулами) штаммов, убитых нагреванием. Природа трансформирующего агента была уста­новлена Эвери, Мак-Леодом и Мак-Карти в 1944 г., им оказалась ДНК. Так открытие и изучение трансформации доказало роль ДНК как материального носителя наследственной информации, (рис. 2.1).

Рис. 2.1. Трансформирующий фактор - это ДНК-

Трехмерная модель пространственного строе­ния двухцепочечной ДНК была описана в апрель­ском журнале Nature в 1953 г. Дж. Уотсоном, Френсисом Криком и Морисом Уилкинсом. Эти исследования легли в основу молекулярной био­логии, изучающей основные свойства и проявле­ния жизни на молекулярном уровне.

Структура ДНК - полимер, структурной еди­ницей которого является нуклеотид (рис. 2.2).

Нуклеотид состоит из азотистого основания пу-ринового: аденин (А) или гуанин (Г) или пирими-динового: цитозин (Ц) или тимин (Т), углевода дезоксирибозы (пятиуглеродное сахарное кольцо) и остатка фосфорной кислоты (НРО~). Двойная спираль ДНК правосторонняя. 10 пар оснований составляют полный оборот 360°, следовательно, каждая пара оснований повернута на 36 граду­сов вокруг спирали относительно следующей пары. Фосфатные группировки находятся снаружи спи­ралей, а основания - внутри и расположены с интервалом 34 нм. Цепи удерживаются вместе водородными связями между основаниями и за­кручены одна вокруг другой и вокруг общей оси.

Рис. 2.2. Строение ДНК.

В разработке модели ДНК важную роль сыг­рали наблюдения Чаргаффа (1949) о том, что ко­личественные отношения гаунина всегда равны содержанию цитозина, а содержание аденина со­ответствует содержанию тимина. Это положение было названо «правило Чаргаффа»:

т.е. пропорция пуриновых и пиримидиновых осно­ваний всегда равная.

Чаргаффом для характеристики нуклеотидного состава ДНК был предложен коэффициент спе­цифичности, учитывающий долю гуанин-цитозиновых пар:

Нуклеотиды соединены в полинуклеотидную цепь связями между 5" положения одного пентозного конца и 3" положения следующего пентозного кольца через фосфатную группу с образованием фосфодиэфирных мостиков, т.е. сахарно-фосфатный остов ДНК состоит из 5-3" связей. Генетическая информация записана в последовательности нуклеотидов в направлении от 5" конца к 3" концу - такая нить называется смысловой ДНК, здесь рас­положены гены. Вторая нить направления 3-5" счи­тается антисмысловой, но является необходимым «эталоном» хранения генетической информации. Антисмысловая нить играет большую роль в про­цессах репликации и репарации (восстановление структуры поврежденной ДНК). Основания в анти­параллельных нитях образуют за счет водородных связей комплементарные пары: А+Т; Г+Ц. Таким образом, структура одной нити определяет после­довательность нуклеотидов другой нити. Следова­тельно, последовательности оснований в нитях ДНК всегда антипараллельны и комплементарны.

Принцип комплементарности универсален для процессов репликации и транскрипции.

В настоящее время описаны несколько модификаций молекулы ДНК.

Полиморфизм ДНК -

это способность молекулы принимать различные конфигурации. В настоящее время описано 6 форм, часть которых может существовать только in vitro (в пробирке):

В-форма - имеет стандартную структуру, прак­тически соответствующую модели ДНК, которая была предложена Уотсоном, Криком и Уилкинсом, в физиологических условиях (низкая концен­трация солей, высокая степень гидратации) явля­ется доминирующим структурным типом.

А-форма - обнаружена в более обезвожен­ных средах и при более высоком содержании ионов калия и натрия. Интересна с биологической точки зрения, т.к. ее информация близка к структуре двухцепочечных ДНК, или для ДНК-РНК дуплексов.

С-форма - имеет меньше форм оснований на виток, чем В-форма. В этих трех формах могут находиться все ДНК независимо от нуклеотидной последовательности. Следующие формы характер­ны только для молекул ДНК с определенными последовательностями в парах оснований.

D - и Е-форма - возможны крайние варианты одной и той же формы, имеют наименьшее число пар оснований на виток (8 и 7.5). Обнаружены толь­ко в молекулах ДНК, не содержащих гуанина.

Z -форма - это зигзагообразная форма, с че­редованием лево- и правоспиральности. Эта фор­ма выявляется при наличии ряда факторов: высо­кая концентрация солей и наличие специфических катионов; высокое содержание отрицательных су­первитков в молекуле ДНК и других Z-ДНК встре­чается на участках, обогащенных парами Г-Ц. Показано, что Z-форма ДНК может участвовать в регуляции экспрессии генов как близко расположенных, так и существенно удаленных от Z-учас-тков, а также играть существенную роль в про­цессах рекомбинации.

Шотландский ученый Арнотт предположил: «Было бы удивительно, если бы в живой природе никак не использовалась эта способность ДНК - менять свою форму».

Некоторые из форм могут при определенных условиях, связанных с изменениями концентрации солей и степени гидратации, переходить друг в друга, например, А <-> В; а также Z <-> В. Пред­полагают, что взаимные переходы А- и В-форм регулируют работу генов. Показательно, что в ДНК человека имеются участки, потенциально способные переходить в Z-форму, которые диспер­гированы в геноме человека.

Предполагается, что в клетках человека сущес­твуют условия, стабилизирующие Z-форму (Марри и др., 1993).

Таблица 2.1 Структурные свойства некоторых типов ДНК

Знание структуры и функции ДНК необходи­мо для понимания сути некоторых генетических процессов, которые являются матричными. Было ясно, что сама ДНК не может играть роль матри­цы при синтезе белков из аминокислот, т.к. почти вся она находится в хромосомах, расположенных в ядре, в то время как большинство, если не все, клеточные белки синтезируются в цитоплазме. Та­ким образом, генетическая информация, заклю- -ченная в ДНК, должна передаваться какой-то про­межуточной молекуле, которая транспортирова­лась бы в цитоплазму и участвовала в синтезе полипептидных цепей. Предположение о том, что такой промежуточной молекулой может быть РНК, стало всерьез рассматриваться сразу, как только была открыта структура двойной спирали ДНК. Во-первых, клетки, синтезирующие большое количество белка, содержали много РНК. Во-вто­рых, еще более важным казалось то, что сахарофос-фатные «скелеты» ДНК и РНК чрезвычайно сход­ны и было бы легко представить себе, как происхо­дит синтез одиночных цепей РНК на одноцепочеч-ной ДНК с образованием нестабильных гибрид­ных молекул, одна цепь которых представлена ДНК, а другая РНК. Взаимоотношения ДНК, РНК и белка в 1953 г. были представлены в виде следующей схемы:

репликация ДНК..... транскрипция - ----- > РНК... трансляция......-> белок,

где одиночные цепи ДНК служат матрицами при синтезе комплементарных молекул ДНК (репли­кация). В свою очередь, молекулы РНК служат матрицами для последовательного соединения аминокислот с образованием полипептидных це­пей белков в процессе трансляции, названном так потому, что «текст», написанный на «языке» нуклеотидов, переводится (транслируется) на «язык» аминокислот. Группа нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту, называется кодоном.